Генетические мутации, связанные с раком поджелудочной железы

Шесть генов, содержащих мутации, могут передаваться через поколения, что существенно увеличивает риск заболевания раком поджелудочной железы.

Актуальность проблемы

Это исследование проводилось в клинике Майо (Mayo Clinic) и было опубликовано в научном журнале JAMA. Однако, поскольку исследователи обнаружили эти генетические мутации у пациентов, болеющих раком поджелудочной железы без семейного анамнеза болезни, они рекомендуют пройти генетическое тестирование для всех пациентов с раком поджелудочной железы в качестве нового стандарта профилактики.

В настоящее время сотрудники медицинских учреждений предлагают генетическое тестирование только для пациентов с раком поджелудочной железы с семейным анамнезом заболевания. На это приходится всего 10% всех случаев рака поджелудочной железы. Исследования показывают, что в этих рекомендациях по тестированию отсутствует генетическая предрасположенность к раку у 90% пациентов с раком поджелудочной железы без семейного анамнеза болезни. Этот вывод значителен отчасти потому, что данные свидетельствуют о том, что члены семьи должны провести тестирование ДНК, чтобы понять их риск развития рака.

Материалы и методы обследования

«В этом исследовании представлены самые полные данные на сегодняшний день, поддерживающие генетическое тестирование для всех пациентов с раком поджелудочной железы», — говорит автор исследования Фергус Куш (Fergus Couch). «Это первое исследование, в котором дается оценка масштабов риска развития рака, связанного с каждым геном. Это указывает на то, что семейный анамнез не может предсказать, кто имеет эти мутации».

“Но если генетическое тестирование проводится только на пациентах с семейным анамнезом рака поджелудочной железы, то будет оказана помощь небольшому числу пациентов», — говорит соавтор исследования Глория Петерсен (Gloria Petersen).

Генетическое тестирование было проведено на 3030 пациентах. Ученые исследовали поджелудочную железу пациентов.

21 ген рака был сравнен с подобным результатом у более чем 123 000 пациентов без рака поджелудочной железы.

Результаты исследования

Исследование показало, что шесть генов явно связаны с повышенным риском рака поджелудочной железы: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 и ATM. Эти генетические мутации были выявлены у 5,5% всех больных раком поджелудочной железы, в том числе у 5,2% больных раком без семейного анамнеза рака поджелудочной железы.

«Результат этого исследования заключается в том, что теперь у нас есть более эффективная молекулярная информация о лежащих в основе генетических причинах рака поджелудочной железы», — говорит соавтор исследования Раед Самара (Raed Samara) «Полные данные, полученные из этой когорты, требуют специфического и однородного секвенирования и глубокий анализ сфокусированного набора генов, предрасположенных к раку. Риски развития рака поджелудочной железы из-за мутаций в этих генах могут быть более точно оценены, чем когда-либо прежде, изучая  семейный анамнез».

Вывод

Пациенты, у которых существуют эти генетические мутации, больше подвержены риску развития рака поджелудочной железы, но это не означает, что рак обязательно разовьется.

Компания Qiagen Sciences Inc. разработала ДНК-тестирование для этого исследования.

Часто рак поджелудочной железы не диагностируется до поздних стадий, когда он уже распространяется в другие области тела.

Авторы другого исследования утверждают,что новая технология поможет выявить рак поджелудочной железы на ранних стадиях.