Исследования общегеномных ассоциаций (GWAS) играют ключевую роль в понимании генетической основы заболеваний. Однако до недавнего времени большинство таких исследований фокусировались на европейских популяциях, оставляя без внимания генетические аспекты заболеваний матерей и новорожденных.
Группа исследователей из Сямэньского университета провела масштабное исследование, включающее анализ полногеномных последовательностей ДНК из образцов неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), взятых у более чем 25 000 беременных женщин ханьской национальности.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Cell Genomics, выявили уникальные генетические варианты, связанные с повышенным риском заболеваний матери, таких как гестационный диабет, ожирение, астма, псориаз, эндометриоз и гипотиреоз. 83% из этих генетических локусов были ассоциированы с множественными заболеваниями матери.
Кроме того, команда идентифицировала 21 материнский генетический вариант, связанный с повышенным риском 35 различных заболеваний у новорожденных. Два из этих генов были ассоциированы с идентичными заболеваниями как у матери, так и у младенца, в то время как 33 других варианта были связаны с различными симптомами у матери и ребенка.
Авторы исследования, включая Циюаня Ли и Юлинь Чжоу из Сямэньского университета, подчеркивают важность связи между здоровьем матери и новорожденного. Они отмечают, что их результаты могут способствовать разработке более целенаправленных подходов к дородовому уходу и педиатрическим профилактическим стратегиям.
Исследователи использовали неинвазивное пренатальное тестирование для секвенирования целых геномов беременных женщин. Затем они сопоставили эти данные с электронными медицинскими картами пациентов, выявив связи между генетическими вариантами и заболеваниями.
Исследование также подчеркнуло потенциал НИПТ для крупномасштабных геномных исследований. Тесты могут стать более экономичными и широко использоваться в клинике при условии дополнительных исследований для понимания механизмов генетических ассоциаций.
«Наши результаты демонстрируют, что НИПТ может быть использован для более широкого клинического применения в пренатальной диагностике генетических нарушений и редких заболеваний», — отмечают авторы.
Литература:
Guo and Guo et al. Phenome-wide association study in a Chinese population of 25,639 pregnant women reveals loci associated with maternal comorbidities and child health, Cell Genomics (2024). DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632. www.cell.com/cell-genomics/ful … 2666-979X(24)00236-2
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
