Генетики выяснили, как определяется пол ребенка

В новом исследовании ученые обнаружили важные регуляторы активности генов, которые определяют, станем ли мы мужчинами или женщинами.

Что определяет пол ребенка?

Медицинские исследователи из Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока (Melbourne’s Murdoch Children’s Research Institute) сделали новое открытие и выяснили, как определяется пол ребенка — речь идет не только о хромосомах XY, а о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, которые определяют, станем ли мы мужчинами или женщинами.

Результаты научной работы

Исследование под названием Human Sex Reversal is caused by Duplication or Deletion of Core Enhancers Upstream of SOX9 было опубликовано в журнале Nature Communications.

«Пол ребенка определяется его хромосомным составом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией XY — мальчиком», — сказала автор исследования Бриттани Крофт.

«Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы начать развитие яичек в эмбрионе. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка».

«Однако, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и присутствуют его низкие уровни, яичко не будет развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка».

Соавтор исследования Эндрю Синклер (Andrew Sinclair) считает, что 90% человеческой ДНК состоит из так называемой «мусорной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов.

«Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами», — сказал он. Если эти энхансеры, контролирующие гены яичка, нарушаются, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития».

Синклер, который также является сотрудником кафедры педиатрии Мельбурнского университета, говорит, что их исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и не приведет ли нарушение энхансеров к нарушениям полового развития.

«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают включение гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичка», — сказал он.

«Важно отметить, что мы определили XX людей, у которых обычно развиваются яичники, что характеризует женский пол, но высокий уровень SOX9 приводил к развитию яичек. Кроме того, мы обнаружили людей с XY, у которых был низкий уровень энхансеров SOX9 и соответственно развивались яичники вместо яичек».

Крофт считает, что изменение пола человека, такое как в этих случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормального развития яичек с дальнейшим развитием мужского пола.

«Это исследование является важным, потому что в прошлом ученые изучали гены только для распознавании пола, но мы показали, что необходимо смотреть за пределы генов для обнаружения энхансеров», — сказала Крофт.

Синклер утверждает, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов.

«Эти энхансеры находятся в структуре ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались мусорной ДНК или темной материей», — сказал он. «Ключ к диагностике многих расстройств может быть найден в этих энхансерах, которые прячутся в плохо изученной области нашей ДНК».

Авторы другого исследования утверждают, что машинное обучение помогает выявить гены устойчивости к антибиотикам у микобактерий туберкулеза.