Генные мутации, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее

Просмотров: 162

Опубликовано 31.03.2016, 11:11 (мск) Хусаинов Руслан Халилович в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Авторы нового исследования пришли к выводу, что типы генных мутаций, которые приводят к аутизму, более разнообразны, чем считалось ранее. Полученные результаты представляют собой значимый шаг вперед в изучении генетики расстройства аутистического спектра (РАС). Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Human Genetics.

аутизм, ген, The American Journal of Human Genetics

(c) Elsevier Inc.

Для того чтобы провести свое исследование, ученые изучили сотни добровольцев из семей, один ребенок в которых страдает аутизмом, и провели секвенирование генов каждого члена семьи, включая родителей, а также братьев и сестер детей. Затем ученые попытались обнаружить мутацию в гене, которая появляется спонтанно у потомства и протекающая в сперме отца или яйцеклетке матери. На основании предыдущих открытий авторов известно, что генная мутация под названием “De Novo” в спорадических случаях способствует риску развития РАС, когда нет наследственной предрасположенности к аутизму.

Авторы данного исследования обнаружили множество других мутаций, которые вносят изменения в ДНК и являются намного сложнее, чем считалось ранее. Ученые обнаружила удивительное разнообразие спонтанных мутаций.

«Эти мутации могут добавлять, удалять, а в некоторых случаях засекречивать последовательность ДНК», — утверждает автор исследования Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Себат с соавторами обнаружили, что спонтанные структурные мутации происходили с высокой скоростью, и 20% мутаций, приводящие к аутизму, как правило, разрушают гены.

«У детей, страдающих аутизмом, в целом не так много мутаций, но их мутации, скорей всего, разрушают гены, вовлеченные в развитие головного мозга», — считают авторы исследования.

В исследовании Себат отметил, что в первую очередь изменяются несколько генов, которые могли бы играть ключевую роль в развитии головного мозга. Например, ученые идентифицировали делецию в одном из генов под названием «stargazin«, который необходим для регулирования передачи сигналов между нейронами в головном мозге.

аутизм, ген, The American Journal of Human Genetics

(c) Flickr/Lance Neilson

«Мутации в гене “stargazin” очень редки», — говорит другой автор исследования Уильям Брандлер (William Brandler), “но они указывают нам на биохимический путь, который играет важную роль в социальном развитии. Последующие исследования помогут в создании более эффективных индивидуальных методов лечения аутизма».

Авторы другого исследования выявили причины преждевременной смерти у людей с аутизмом.


Подробнее в научной статье:

Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel et al.  Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism // American Journal of Human Genetics — 2016

Подписывайтесь на канал "Medical Insider" в Telegram, добавляйте нас в Яндекс.Дзен или Я.Новости, вступайте в группу ВКонтакте, если хотите быть в курсе главных новостей в сфере медицины, и не только.
Хусаинов Руслан Халилович (2550 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.