Авторы нового исследования пришли к выводу, что типы генных мутаций, которые приводят к аутизму, более разнообразны, чем считалось ранее. Полученные результаты представляют собой значимый шаг вперед в изучении генетики расстройства аутистического спектра (РАС). Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Human Genetics.
Для того чтобы провести свое исследование, ученые изучили сотни добровольцев из семей, один ребенок в которых страдает аутизмом, и провели секвенирование генов каждого члена семьи, включая родителей, а также братьев и сестер детей. Затем ученые попытались обнаружить мутацию в гене, которая появляется спонтанно у потомства и протекающая в сперме отца или яйцеклетке матери. На основании предыдущих открытий авторов известно, что генная мутация под названием “De Novo” в спорадических случаях способствует риску развития РАС, когда нет наследственной предрасположенности к аутизму.
Авторы данного исследования обнаружили множество других мутаций, которые вносят изменения в ДНК и являются намного сложнее, чем считалось ранее. Ученые обнаружила удивительное разнообразие спонтанных мутаций.
“Эти мутации могут добавлять, удалять, а в некоторых случаях засекречивать последовательность ДНК”, – утверждает автор исследования Джонатан Себат (Jonathan Sebat).
Себат с соавторами обнаружили, что спонтанные структурные мутации происходили с высокой скоростью, и 20% мутаций, приводящие к аутизму, как правило, разрушают гены.
“У детей, страдающих аутизмом, в целом не так много мутаций, но их мутации, скорей всего, разрушают гены, вовлеченные в развитие головного мозга”, – считают авторы исследования.
В исследовании Себат отметил, что в первую очередь изменяются несколько генов, которые могли бы играть ключевую роль в развитии головного мозга. Например, ученые идентифицировали делецию в одном из генов под названием “stargazin“, который необходим для регулирования передачи сигналов между нейронами в головном мозге.
“Мутации в гене “stargazin” очень редки”, – говорит другой автор исследования Уильям Брандлер (William Brandler), “но они указывают нам на биохимический путь, который играет важную роль в социальном развитии. Последующие исследования помогут в создании более эффективных индивидуальных методов лечения аутизма”.
Авторы другого исследования выявили причины преждевременной смерти у людей с аутизмом.
Подробнее в научной статье:
Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel et al. Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism // American Journal of Human Genetics – 2016
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.