Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора, Детской больницы Техаса предложили радикальные изменения в диагностике и лечении гистиоцитоза клеток Лангерганса (ГКЛ). Их работа, основанная на анализе данных более чем 385 пациентов, выявила ключевые генетические маркеры, которые могут предсказать эффективность лечения и риск развития нейродегенерации.
Новые открытия в понимании ГКЛ
Исследование показало, что мутации в клетках-предшественниках крови могут существенно влиять на исход лечения ГКЛ. У пациентов с мутацией BRAFV600E в костном мозге и крови вероятность неудачного лечения значительно выше, а также увеличивается риск развития нейродегенеративных осложнений.
Важность современной диагностики
Современные методы диагностики, такие как ПЭТ-КТ, позволили выявить скрытые резервуары мутантных клеток, которые могут быть пропущены при стандартных гистологических исследованиях. Это открытие подчеркивает необходимость более точной и комплексной оценки состояния пациентов.
Результаты исследования
Результаты работы опубликованы в журнале Blood и подтверждают необходимость пересмотра стадийности ГКЛ у детей. Исследование показало, что пациенты с мутацией BRAFV600E имеют худший прогноз по сравнению с теми, у кого таких мутаций нет.
Будущее лечения
Ученые предлагают разработать индивидуализированные схемы лечения, которые будут учитывать генетические особенности каждого пациента. Это позволит значительно улучшить результаты терапии и снизить риск осложнений.
Сотрудничество и вклад
Работа исследователей стала возможной благодаря многолетнему сотрудничеству с командой Медицинской школы Икана на горе Синай. Ученые подчеркивают важность совместных усилий в борьбе с редкими заболеваниями, такими как ГКЛ.
Значимость исследования
Исследование, включающее 15-летнюю лонгитюдную когорту, является беспрецедентным и имеет как непосредственное влияние на лечение пациентов, так и долгосрочные последствия для развития медицины.
Литература:
Howard Lin et al, Diagnostic BRAFV600E blood predicts treatment failure and neurodegeneration and redefines paradigms of pediatric LCH Blood (2025). DOI: 10.1182/blood.2024026671. ashpublications.org/blood/arti … d-predicts-treatment
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
