Международное исследование, проведенное учеными из Университета Оулу (University of Oulu) в Финляндии и Кембриджского университета (University of Cambridge) в Великобритании, обнаружило многочисленные связи между биомаркерами крови и различными заболеваниями и идентифицировало более 400 геномных регионов, влияющих на регуляцию метаболизма. Многие из этих открытий совершенно новые. Результаты исследования были опубликованы в научном журнале Nature.
Научная работа показала, что значительная часть геномных регионов, связанных с метаболизмом, также связана с риском развития различных заболеваний. Результаты нового исследования помогают детализировать биологические процессы, посредством которых маркеры крови связаны с болезнями, и могут быть использованы, например, при разработке новых лекарственных препаратов и при выяснении причинно-следственных связей между метаболическими биомаркерами и заболеваниями.
Сочетание 33 наборов популяционных данных позволило провести исследование на 136 000 добровольцах. Шесть когорт населения Финляндии сыграли ключевую роль в исследовании, в том числе когорты Северной Финляндии, размещенные в Университете Оулу. Дополнительные данные были использованы из Британского Биобанка, что позволило провести подтверждающие анализы у 120 000 участников. Ученые проанализировали 233 метаболических биомаркера из образцов крови и изучили их связь с более чем 13 миллионами генетических факторов.
«Мы узнали огромное количество новой биологической информации о наследственных факторах метаболизма человека и их связи с болезнями», — говорит один из главных исследователей профессор Минна Карьялайнен (Minna Karjalainen) из Университета Оулу.
Например, в исследовании описаны метаболические эффекты тех генетических факторов, которые предрасполагают к внутрипеченочному холестазу у беременных. Эти новые данные проливают свет на это довольно распространенное, но недостаточно изученное заболевание печени, диагностируемое примерно у одной из ста беременных женщин.
«Это исследование является прекрасным примером ключевой роли генетики в понимании метаболических путей в отношении различных заболеваний», — говорит профессор Йоханнес Кеттунен (Johannes Kettunen) из Университета Оулу, являющийся экспертом в области генетики, связанной с метаболизмом, и одним из руководителей нового исследования.
В данной научной работе применялись современные метаболические анализы, основанные на спектроскопии ядерного магнитного резонанса (ЯМР), которые позволяют выявить более 200 биомаркеров, связанных с метаболизмом, из одного образца крови. Эта методология также очень экономически эффективна и поэтому хорошо подходит для исследования больших наборов данных о населении. Профессор Мика Ала-Корпела (Mika Ala-Korpela) из Университета Оулу возглавил разработку этой методологии в сотрудничестве с Лабораторией метаболомики ЯМР Университета Восточной Финляндии (NMR Metabolomics Laboratory at the University of Eastern Finland) в Куопио.
«Это исследование является великолепной демонстрацией центральной важности новых методов исследования — в данном случае, как метаболического, так и генетического анализа — и их междисциплинарного сочетания для развития науки и раскрытия тонкостей природы», — говорит Ала-Корпела, который является одним из руководителей исследования. В 2009 году он основал исследовательскую группу по вычислительной медицине, занимающуюся метаболизмом и генетикой, на медицинском факультете Университета Оулу.
Ключевые результаты исследования открыто доступны научному сообществу и позволят провести множество последующих научных работ. Основные авторы исследования работают в Университете Оулу и Кембриджском университете в Великобритании.
Литература:
Minna K. Karjalainen et al, Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers, Nature (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-07148-y
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
