В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании психических расстройств ученые выявили 64 области генома, содержащие вариации ДНК, которые увеличивают риск биполярного расстройства. Это вдвое больше по сравнению с ранее выявленным числом.
Исследовательская группа также обнаружила совпадение генетических основ биполярного расстройства и других психических расстройств. Кроме того, исследование подтверждает роль привычек сна, алкоголя и употребления психоактивных веществ в развитии биполярного расстройства, хотя для подтверждения этих результатов необходимы дальнейшие исследования. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Актуальность вопроса
Биполярное расстройство – сложное психическое расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами повышенного и низкого настроения, которое поражает от 40 до 50 миллионов человек во всем мире. Как правило, оно начинается в молодом возрасте, часто протекает хронически и сопряжено с повышенным риском самоубийства, что делает его серьезной проблемой и причиной инвалидности.
Материалы и методы исследования
Чтобы выяснить биологию, лежащую в основе биполярного расстройства, международная группа ученых провела исследование общегеномной ассоциации. Исследователи сканировали ДНК многих людей в поисках генетических маркеров, которые чаще встречались у людей с биполярным расстройством. Это включало сканирование более 7,5 миллионов распространенных вариаций последовательности ДНК почти 415 000 человек, более 40 000 из которых страдали биполярным расстройством.
Результаты научной работы
Авторы исследования выделили 64 области генома, которые содержат вариации ДНК, повышающие риск биполярного расстройства.
«Хорошо известно, что биполярное расстройство имеет существенную генетическую основу, и выявление вариаций ДНК, повышающих риск, может дать представление о лежащей в основе биологии заболевания», – считает Ниам Маллинс (Niamh Mullins), автор статьи. «Наше исследование показало, что вариации ДНК, участвующие в коммуникации клеток мозга и сигналах кальция, увеличивают риск биполярного расстройства. Полученные данные свидетельствуют о том, что препараты, такие как блокаторы кальциевых каналов, которые уже используются для лечения высокого артериального давления и других состояний системы кровообращения, могут быть рассмотрены в качестве потенциальных методов лечения биполярного расстройства. Однако важно отметить, что необходимы исследования для непосредственной оценки эффективности этих препаратов».
Исследование также обнаружило совпадение генетической основы биполярного расстройства и других психических расстройств и подтвердило существование частично генетически различных подтипов этого расстройства. В частности, ученые обнаружили, что биполярное расстройство I демонстрирует сильное генетическое сходство с шизофренией, а биполярное расстройство II генетически похоже на большую депрессию.
«Это исследование было бы невозможно без совместных усилий ученых по всему миру, которые позволили изучить сотни тысяч последовательностей ДНК», – заключает Оле Андреассен (Ole Andreassen). «В ходе этой работы мы определили приоритетность некоторых специфических генов и вариаций ДНК, которые теперь могут быть прослежены в лабораторных экспериментах, чтобы лучше понять биологические механизмы, с помощью которых они действуют, чтобы увеличить риск биполярного расстройства».
Биологические выводы, полученные в результате этого исследования, в конечном итоге помогут разработать новые и улучшить существующие методы лечения или подходов к точной медицине для стратификации пациентов с высоким генетическим риском, которые могут извлечь пользу из целенаправленного лечения или стратегий вмешательства. Понимание причинно-следственного риска может помочь в принятии клинических решений по профилактике или лечению заболевания. В настоящее время необходимы будущие генетические исследования в более крупных и разнообразных популяциях, чтобы точно определить гены, имеющие отношение к риску биполярного расстройства в других областях генома.
Авторы другого исследования заявили, что партнеры людей с шизофренией зачастую сами страдают психическими состояниями.
