Патрик Салливан (Patrick Sullivan), представляющий Медицинскую школу Университета Северной Каролины (UNC School of Medicine), и исследователи из Каролинского института (Karolinska Institutet) в Стокгольме, Швеция, разработали исчерпывающее описание генетических факторов, влияющих на развитие шизофрении. Их обзор был опубликован в журнале Nature Reviews Neuroscience.
Шизофрения — это серьёзное психическое расстройство, которое проявляется в повторяющихся эпизодах психоза. Во время таких эпизодов люди с шизофренией могут испытывать галлюцинации, бред и дезорганизованное мышление. В результате этого у многих пациентов развивается апатия, они начинают избегать общества и испытывают трудности с контролем своих эмоций.
Поскольку известно, что шизофрения передаётся из поколения в поколение, учёные решили изучить генетические факторы, которые могут влиять на развитие этого заболевания. Для этого они провели генетические тесты и анализы.Недавние геномные исследования шизофрении выявили около 300 распространенных генетических вариантов и более 20 редких вариантов как значимые факторы риска развития этого расстройства.
Эти открытия стали результатом масштабных исследований, в которых участвовали тысячи людей. Исследователи изучали гены участников и проводили анализ всего экзома. Также они использовали другие методы анализа. В то же время исследования о строении мозга позволили лучше понять его сложную структуру и связи между клетками как у здоровых людей, так и у тех, кто страдает шизофренией. Эти результаты демонстрируют удивительную сложность механизмов, лежащих в основе шизофрении. Они подчёркивают, что это заболевание связано с множеством генов, а не с каким-то одним. Эта «полигенность» демонстрирует механизм, который до сих пор сложно полностью понять из-за недостаточного развития теоретических основ и экспериментальных методов.
Однако Салливан и его коллеги отмечают, что помимо генетической предрасположенности, большое значение имеют также факторы окружающей среды, такие как образ жизни, употребление наркотиков, уровень бедности, стрессовые ситуации и осложнения во время родов.
Хотя эти факторы сложнее исследовать по сравнению с геномом, исследователям важно учитывать и эту генетическую информацию. Ведь некоторые факторы окружающей среды можно изменить.
«Полученные на данный момент результаты убедительно свидетельствуют о сложности проблемы», — написал Салливан, который также является директором Центра психиатрической геномики и Института предотвращения самоубийств Университета Северной Каролины.
По словам Салливана, вместо того чтобы останавливать дальнейшие исследования, эти знания подчёркивают важность признания шизофрении как генетической и экологической загадки. Это означает, что необходимо соответствующим образом корректировать наши исследования, чтобы улучшить жизнь людей, страдающих от этого заболевания.
Литература:
Patrick F. Sullivan et al, Schizophrenia genomics: genetic complexity and functional insights, Nature Reviews Neuroscience (2024). DOI: 10.1038/s41583-024-00837-7
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
