Исследователи провели секвенирование генома скелета из Атакамы

Обнаружение в Чили скелета из Атакамы озадачило как ученых, так и археологов. При длине всего 15 см с 10 парами ребер и конусообразной головой скелет считался возможным доказательством инопланетной жизни. Новое исследование, опубликованное в журнале Genome Research, доказало – это человек.

Исследователи пришли к выводу, что инопланетянин из Атакамы принадлежит эмбриону, девочке, которая, скорей всего, родилась мертворожденной, однако костная система соответствует ребенку 6-8 лет. Ученые считают, что необычная структура скелета, вероятно, вызвана генетическими мутациями, связанными с карликовостью и костными деформациями. Они обнаружили более 60 вариантов генов, которые могут быть причиной деформаций у  скелета из Атакамы, включая некоторые варианты, которые никогда не встречались раньше. Исследователи считают, что их открытие не только подтверждает, что гуманоид является человеком, но и помогает пролить свет на некоторые генетические причины болезни костей.

Актуальность проблемы

Мумифицированные останки из Атакамы были обнаружены за заброшенной церковью в пустыне Атакама в Чили в 2003 году. Крошечный скелет имеет всего 15 см в длину, у него удлиненная голова, по форме похожая на конус. Кроме того, скелет имеет всего 10 пар ребер, а не 12. Неудивительно, что открытие привело к множеству спекуляций, причем некоторые люди утверждали, что скелет был останками инопланетянина.

Материалы и методы исследования

Исследователи провели анализ всего генома, который привел их к выводу, что скелет является “женщиной человеческого происхождения». По оценкам скелета, смерть произошла около 40 лет назад.

Затем ученые запустили геном через базу данных онтологии человеческого фенотипа с целью определения любых генетических вариантов в скелете, которые могут быть связаны с болезнью человека.

Результаты научной работы

Анализ выявил 64 варианта генов, некоторые из этих вариантов ранее были связаны с рядом генетических заболеваний, включая карликовость и аномалии ребер.

Исследователи также выявили четыре новых однонуклеотидных варианта  в генах (Snv), которые связаны с заболеваниями костей, включая сколиоз или искривление позвоночника. По словам Санчита Бхаттачарьи (Sanchita Bhattacharya), эти результаты могут помочь лучше понять генетические мутации, которые лежат в основе заболеваний костей у людей.

“Анализ загадочного образца, такого как геном скелета из Атакамы,  может научить нас, как обрабатывать текущие медицинские образцы, которые могут быть вызваны множественными мутациями. Когда мы изучаем геномы пациентов с необычными синдромами, генетически может быть задействовано более одного гена, что не всегда учитывается», – говорит соавтор исследования Атул Бьютт (Atul Butte).

Исследователи считают, что дальнейшее изучение скелета Атакамы может проложить путь для новых методов лечения заболеваний костей.

“Может быть, есть способ ускорить рост костей у людей, которые в этом нуждаются. Ничего подобного раньше мы не видели, и никто не изучал генетику этого”, – говорят исследователи.

Авторы другого исследования утверждают, что зубы могут рассказать историю людей, которые жили сто лет тому назад.

Литература

Bhattacharya S. et al. Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia //Genome research. – 2018.