Команда учёных из Университета Хиросимы (Hiroshima University) провела двухэтапный опрос во время диалога с заинтересованными сторонами в январе 2025 года. В основу легла концепция «серьёзности» генетических заболеваний, разработанная Эрикой Клейдерман (Erika Kleiderman) и её коллегами. На первом этапе клинический генетик объяснил медицинские критерии для преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний (ПГТ-М), варианты лечения и доступные ресурсы поддержки.
После этого пациенты с наследственными формами рака, включая ретинобластому и мутации BRCA2, поделились личным опытом. Это позволило участникам оценить, как «индивидуальный и семейный опыт» влияет на восприятие серьёзности заболеваний.
Результаты исследования
До знакомства с историями пациентов 66% участников заявили, что рассмотрели бы ПГТ-М при риске наследственного рака, чтобы предотвратить передачу заболевания. 89% поддержали информирование пациентов о ПГТ-М на этапе диагноза.
Однако после личных свидетельств мнения изменились:
- Число участников, рассматривавших ПГТ-М как инструмент снижения общественной нагрузки, сократилось (p = 0,005).
- Поддержка репродуктивной автономии выросла: 54% → 71%.
Рие Иидзука (Rie Iizuka), научный сотрудник Университета Хиросимы, отметила: «Личный опыт переопределяет понимание “серьёзности” наследственного рака, смещая фокус с общественных интересов на права человека».
Ограничения и перспективы
Исследование, опубликованное в журнале «European Journal of Human Genetics», имеет два ключевых ограничения: малая выборка и фокус только на наследственном раке.
Цутому Саваи (Tsutomu Sawai), научный сотрудник по этике из Университета Хиросимы, подчеркнул: «Дальнейшая работа включит участников с разными генетическими заболеваниями, чтобы обосновать интеграцию личного опыта в критерии ПГТ-М».
Заключение
Япония, где одобрено лишь 17 заболеваний для ПГТ-М, остаётся консервативной в этом вопросе. Однако исследование демонстрирует: голоса пациентов способны трансформировать этические и политические решения.
Как заявила Сидзуко Такахаси (Shizuko Takahashi), научный сотрудник Национального университета Сингапура (National University of Singapore), «оценка серьёзности заболеваний должна учитывать не только медицинские параметры, но и ценности тех, кто с ними живет».
Литература:
Shizuko Takahashi et al, Reevaluating ‘seriousness’ in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences, European Journal of Human Genetics (2025). DOI: 10.1038/s41431-025-01829-6
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
