Иногда самое важное — то, чего мы не видим. Ребёнок начинает хуже различать буквы, спотыкается на ровном месте, становится молчаливее. И кажется: «переутомился». А потом — судороги, потеря зрения, трудности с речью. Болезнь Баттена (вариант CLN3) коварна, у неё сотни лиц. И — да — у мальчиков и девочек эти «лица» меняются по-разному. В этом и была интрига нового исследования.
Кому спасибо и откуда новость
Команда из Института нейронаук Дел Монте (Del Monte Institute for Neuroscience) при Университете Рочестера (University of Rochester) показала, что мозг при CLN3 реагирует на прогрессирование заболевания по-разному у самцов и самок в модельных экспериментах. Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neurodevelopmental Disorders».
Ключевые участники проекта: Янья Дин (Yanya Ding) — первый автор; Джон Фокс (John Foxe) — со-руководитель, автор ранее предложенного у людей биомаркера; Куань Хун Ван (Kuan Hong Wang) — со-руководитель работы.
Методы исследования
Учёные применили электроэнцефалографию (ЭЭГ) у лабораторных животных и аудиопарадигму — мозгу воспроизводили изменяющиеся звуковые паттерны и фиксировали, как он на них реагирует. Основа метода пришла из клинической практики: ранее команда Джона Фокса (John Foxe) выявила у пациентов с CLN3 устойчивый ЭЭГ-биомаркер, отражающий работу сенсорных систем.
Почему это важно? У детей с CLN3 зрение и когнитивные функции снижаются очень рано, и привычные тесты не позволяют отследить динамику болезни. ЭЭГ даёт возможность видеть прогрессирование ещё до того, как появляются серьёзные поведенческие симптомы.
Результаты исследования
- Половые различия выражены отчётливо. У самцов мышей слуховые нарушения проявлялись рано, но частично восстанавливались с возрастом. У самок же проблемы сохранялись, что говорит о разных механизмах течения болезни.
- Возраст усиливает контраст. Смена фаз болезни у животных происходила в разное время — это может объяснить, почему лечение у мальчиков и девочек даёт разный эффект.
- Биомаркер устойчив. Электрическая активность мозга оказалась достаточно предсказуемой, чтобы использовать этот ЭЭГ-показатель как инструмент мониторинга при будущих испытаниях генной терапии.
Почему это важно
Такие различия открывают возможность персонализированных подходов: если болезнь у мальчиков и девочек развивается по-разному, значит, и вмешиваться нужно в разные моменты. ЭЭГ-биомаркер позволяет отследить «точку поворота» и адаптировать лечение индивидуально.
Кроме того, новая модель — это мост между лабораторией и клиникой: теперь учёные смогут быстрее проверять гипотезы и лекарства, не дожидаясь тяжёлых клинических стадий.
Заключение
Работа специалистов из Института нейронаук Дел Монте (Del Monte Institute for Neuroscience) и Университета Рочестера (University of Rochester) показала, что болезнь Баттена нельзя рассматривать «в среднем по пациентам». Пол, возраст и нейрофизиологические особенности меняют траекторию болезни, и учёт этих факторов может улучшить прогноз и эффективность будущих терапий.
Авторы другого исследования утверждают, что ранняя диагностика редких неврологических заболеваний возможна с помощью трёхмерных карт развития мозга. Подробнее — «3D-атлас мозга демонстрирует ключевые этапы развития мозга».
Литература:
Yanya Ding et al, Sex-specific and age-related progression of auditory neurophysiological deficits in the Cln3 mouse model of Batten disease, Journal of Neurodevelopmental Disorders (2025). DOI: 10.1186/s11689-025-09652-2
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
