Человеческие пальцы “вылеплены” из примитивной структуры в виде пэдов во время эмбрионального развития. Иногда этот процесс нарушается, и дети рождаются со сросшимися пальцами (синдактилия) рук или ног. Новое исследование, проведенное в Калифорнийском университете (University of California) в Ирвине, раскрывает новые факторы, связанные с врожденным пороком развития, называемым синдактилией. Исследование опубликовано в журнале Developmental Cell.
Актуальность проблемы
Считалось, что синдактилия, один из наиболее распространенных пороков развития конечностей у людей, вызвана недостаточным удалением соединительной ткани между развивающимися пальцами.
Синдром Ваарденбурга характеризуется расщелиной губы или расщелиной неба. Кроме того, от 7 до 8% пациентов с диагнозом имеют дефекты конечностей, чаще всего синдактилию мягких тканей, что указывает на наличие общего механизма развития в оральном расщеплении и разделении пальцев.
«В нашем исследовании выявляются процессы развития эпидермиса, необходимые для разделения пальцев, выходящие за рамки недостаточного удаления соединительной ткани. Эти дополнительные факторы играют неотъемлемую роль в синдактилии и могут быть вовлечены в другие сложные синдромы, включая синдром Ваарденбурга», — сообщает автор исследования Гайда Кашгари (Ghaidaa Kashgari). «Как показали результаты исследования, эпителиальная миграция и неадгезивная перидерма необходимы для разделения пальцев во время развития млекопитающих».
Результаты научного исследования
«Наши исследования показывают, что ген GRHL3 необходим для нормального разделения. Когда этот ген мутирует, он может влиять на функцию неадгезивных клеток на поверхности кожи, вызывая такие состояния, как синдром Ваарденбурга, связанный с синдактилией, а также заячьей губой и нёбом», — резюмирует соавтор исследования Боги Андерсен (Bogi Andersen).
Авторы другого исследования установили, что с возрастом в сперме мужчин наблюдается больше мутаций, приводящих к генетическим заболеваниям их потомства.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
