По мнению исследователей из Аделаидского университета (University of Adelaide), метод генетической диагностики, основанный на анализе небольшого образца кожи с плеча, позволяет выявить редкие нарушения развития нервной системы без необходимости инвазивных процедур.
Сейчас у каждого пятидесятого ребёнка обнаруживают заболевания, связанные с серьёзными нарушениями развития мозга, такие как синдром Ретта, эпилепсия или синдром Дауна.
Но существует около 6000 редких заболеваний, многие из которых даже не имеют названий, так как определяются скорее по симптомам или генетическим вариациям, которые их вызывают.
Команда Научно-исследовательского института Робинсона, возглавляемая доктором Лахланом Джолли (Lachlan Jolly), руководителем исследовательской группы нейробиологии Школы биомедицины Университета Аделаиды, а также профессором Йозефом Нечем (Jozef Gecz), руководителем программы нейрогенетики Медицинской школы, разработала метод преобразования генетических вариаций в РНК. Этот метод помогает определить, вызывают ли эти генетические вариации заболевания, и, таким образом, улучшить генетическую диагностику.
Результаты исследования PERSYST, касающиеся этого метода, были опубликованы в в научном журнале The American Journal of Human Genetics.
«Генетический диагноз — это отправная точка для правильного ухода, лечения, участия в клинических испытаниях, планирования семьи и самое важное — для поддержки со стороны сообщества», — подчеркнул доктор Джолли.
«Мы смогли активировать гены, связанные с заболеваниями головного мозга, в клетках, полученных из кожного биоптата пациента. Эти клетки были выращены в лаборатории, чтобы получить транскрипты РНК генов. Раньше это было возможно только при наличии образца ткани мозга пациента, что редко доступно или целесообразно», — пояснил доктор Джолли. «Активация генов заболевания в клетках кожи позволяет обнаружить патологию генетического варианта посредством функционального исследования на основе РНК. В противном случае люди с подобными заболеваниями часто не могут получить генетический диагноз, потому что для анализа РНК гена требуются очень болезненные процедуры».
Варианты этих генов составляют 22,2% от всех вариантов неизвестных патологий. В настоящее время это относится к сотням тысяч людей по всему миру, которые живут без официального диагноза. И это число продолжает расти.
Этот инновационный подход лежит в основе исследования PERSYST, объединяющего усилия учёных, врачей, диагностических лабораторий и специалистов по редким заболеваниям со всей Австралии.
Исследование PERSYST, которое продлится до 2027 года, применяет новую технологию диагностики, основанную на исследовании кожи. Также в рамках этого проекта реализуется национальная программа по набору людей, живущих с редкими заболеваниями, генетическая природа которых ещё не была установлена.
«PERSYST предоставляет важные доказательства в поддержку генетического диагноза для австралийцев и их семей. Это избавляет их от необходимости проходить многочисленные обследования и позволяет получить более качественный уход, поддержку и доступ к точному лечению», — заключает доктор Джолли.
Литература:
Emmylou C. Nicolas-Martinez et al, RNA variant assessment using transactivation and transdifferentiation, The American Journal of Human Genetics (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.06.018
Невролог, мануальный терапевт, рефлексотерапевт АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Ведёт пациентов неврологического профиля с полным неврологическим осмотром, разработкой плана обследования и схемы лечения пациента (в остром периоде, на этапе реабилитации), динамическое наблюдение.
