В новом исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, ученые из университета Томаса Джефферсона (Thomas Jefferson University) обнаружили, что кожа может указывать на проблемы, не связанные с защитным барьером.
Материал и методы исследования
За последние 5 лет ученые проанализировали мутации примерно в 1800 семьях по всему миру, ища генетических виновников таких кожных заболеваний, как буллезный эпидермолиз (БЭ). У пациентов с БЭ он проявляется волдырями и плохо заживающими ранами от самого легкого прикосновения. Ученые изучили ДНК более 360 пациентов с БЭ со всего мира. В частности, авторы исследования проанализировали ДНК, выделенную из образцов крови, на наличие вариантов последовательности в наборе из 21 гена, которые, как известно, содержат мутации, вызывающие БЭ.
Результат научной работы
Международная группа исследователей сообщает, что мутации в гене, который, как известно, лежит в основе развития редкого кожного заболевания, также приводят к серьезному заболеванию сердца. Полученные результаты показывают, что в сочетании с генетическим анализом обследование кожи поможет в диагностике внутренних заболеваний.
Анализ показал, что у двух пациентов была мутация в гене, известном как JUP, вызывающая БЭ. Те же симптомы наблюдались у пациентов в раннем детстве, включая очень хрупкую кожу, утолщение кожи на ладонях и подошвах ног и выпадение волос. Одним из пациентов был 2х-летний мальчик, у которого были только кожные аномалии, в то время как второй пациенткой была 22-летняя женщина, у которой также было заболевание сердца, называемое аритмогенной кардиомиопатией/дисплазией правого желудочка (АКДПЖ). Хотя у мальчика еще не было проблем с сердцем, генетические данные помогают спрогнозировать развитие их в будущем.
Изучение симптомов и семейной истории болезни пациентов поможет спрогнозировать нарушения внутренних органов и систем.
Авторы другого исследования разрабатывают новый способ доставки препаратов через кожу.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
