Группа международных исследователей под руководством Эксетерского университета (University of Exeter) обнаружила, что люди с генетическим вариантом, отключающим ген SMIM1, имеют более высокую массу тела, поскольку в состоянии покоя они расходуют меньше энергии.
SMIM1 был обнаружен всего 10 лет назад, когда исследователи искали ген, кодирующий определенную группу крови, известную как Vel. У одного из 5000 человек отсутствуют обе копии гена, что делает его Vel-отрицательным. Результаты нового исследования показывают, что эти люди также с большей вероятностью будут иметь избыточный вес, и этот вывод однажды поможет разобраться новые методы лечения.
Исследование показало, что у людей без обеих копий гена есть и другие показатели, связанные с ожирением, в том числе высокий уровень липидов в крови, признаки дисфункции жировой ткани, повышение уровня ферментов печени, а также более низкий уровень гормонов щитовидной железы.
Исследование опубликовано в научном журнале Med. В сотрудничество входили ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge), Института Сэнгера (Sanger Institute), Копенгагенского университета (Copenhagen University) в Дании и Лундского университета (Lund University) в Швеции.
Ведущий автор Маттиа Фронтини (Mattia Frontini) кафедры клеточной биологии Медицинской школы Университета Эксетера, комментирует: «За последние 50 лет уровень ожирения почти утроился, и к 2030 году, по прогнозам, более одного миллиарда человек во всем мире будут страдать ожирением. заболевания и осложнения создают значительное экономическое бремя для систем здравоохранения».
«Ожирение возникает вследствие дисбаланса между потреблением и расходом энергии, зачастую из-за сложного взаимодействия образа жизни, окружающей среды и генетических факторов. У небольшого меньшинства людей ожирение вызвано генетическими вариантами. В этом случае иногда могут помочь новые методы лечения. Наши результаты подчеркивают необходимость исследовать генетическую причину ожирения, чтобы выбрать наиболее подходящее и эффективное лечение, а также уменьшить социальную стигму, связанную с ним».
Ученые проанализировали генетику почти 500 000 участников когорты Британского Биобанка, выявив 104 человека с вариантом, который приводит к потере функции гена SMIM1 (46 женщин и 44 мужчины). Команда также использовала Национальный биоресурс NIHR для получения образцов свежей крови как от Vel-отрицательных, так и от положительных людей. Национальный биоресурс NIHR работал в партнерстве с NHS Blood and Transplant (NHSBT), в которую входят более 100 000 доноров крови, подписавшихся на поддержку генетических исследований.
Экстраполяция частот, выявленных в этих когортах, означает, что вариант SMIM1 может стать значимым фактором, способствующим ожирению примерно у 300 000 человек во всем мире.
Команда ученых исследовала эффекты, обнаруженные у четырех дополнительных групп людей с вариантом гена SMIM1. Исследователи обнаружили, что наличие этого варианта повлияло на вес, что составило в среднем дополнительные 4,6 кг у женщин и 2,4 кг у мужчин.
Соавтор Джилл Сторри (Jill Storry) из Лундского университета в Швеции, объясняет: «SMIM1 был открыт всего десять лет назад как долгожданный белок группы крови в эритроцитах, но другая его функция до сих пор оставалась неизвестной. Интересно обнаружить, что он играет более общую роль в метаболизме человека».
Соавтор профессор Оле Педерсен (Ole Pedersen) из Копенгагенского университета, Дания, добавил: «Вся команда с нетерпением ждет возможности увидеть, как эти новые знания могут быть преобразованы в практические решения для людей с таким генетическим составом».
Лука Стефануччи (Luca Stefanucci) из Кембриджского университета заключил: «С увеличением доступности генетических данных и большей информацией о механизме SMIM1 мы хотели бы, чтобы при выявлении людей, у которых отсутствует SMIM1, они получали информацию и поддержку».
Литература:
SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight’, Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.05.015. www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00219-8
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
