Модель, основанная на геномике, может быть полезна при нарушениях нервного развития

Исследование, опубликованное 18 декабря в журнале Genetics in Medicine, выявило, что модель, основанная на геномике, обеспечивает значительные клинические преимущества для пациентов с нарушениями развития нервной системы (NDD).

Геномная модель для пациентов с нарушениями развития нервной системы

Аарон Д. Бестерман, научный сотрудник Калифорнийского университета в Сан-Диего, и его коллеги провели ретроспективное исследование, включавшее 316 пациентов из многопрофильной нейропсихиатрической специализированной клиники, использующей геномные технологии. Цель исследования заключалась в изучении влияния генетического тестирования на диагностику и лечение пациентов с NDD.

Результаты показали, что 41,8% из 246 пациентов, прошедших генетическое тестирование, имели патогенные или вероятно патогенные варианты. Было выявлено 62 различных генетических диагноза, из которых 12 были общими для двух или более пациентов, а 50 — уникальными для каждого. У всех пациентов с патогенными или вероятно патогенными вариантами генетический диагноз приводил к прямым изменениям в клиническом ведении. Эти изменения включали каскадное тестирование, семейное консультирование, смену лекарств, направление на клинические исследования, медицинское наблюдение и консультации со специалистами.

«Образование и лечение NDD с учетом геномики должны быть инклюзивными и адаптируемыми, поскольку число идентифицируемых нейрогенетических состояний продолжает расти, а точные методы лечения многих нейрогенетических расстройств находятся в стадии разработки», — пишут авторы исследования.

Данное исследование подчеркивает важность интеграции геномных технологий в диагностику и лечение пациентов с NDD, что может значительно улучшить качество жизни и эффективность медицинской помощи для этой группы пациентов.

Литература:
Abstract/Full Text

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку