Может ли отсутствие одного белка объяснить случаи аутизма?

Согласно данным исследования, опубликованного в журнале Molecular Cell, у трети людей, страдающих аутизмом, может отсутствовать один белок в головном мозге. Это открытие, сделанное учеными из Университета Торонто (University of Toronto), поможет в разработке новых методов лечения людей, страдающих расстройством аутистического спектра.

аутизм, nSR100, SRRM4
Фото: Mathieu Quesnel Vallieres

Ученые описывают аутизм как «нарушение развития, которое вызывает значительные социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы”. Данное состояние может иметь легкую или тяжелую форму. Некоторые люди нуждаются в дополнительной поддержке в повседневной жизни, в то время как у других проблемы менее заметны. 1 – 2% населения страдают аутизмом. Около 44% людей с аутизмом имеют средние интеллектуальные способности. Расстройство аутистического спектра чаще встречается у детей, которые имеют пожилых родителей. У мальчиков в четыре с половиной раза чаще встречается заболевание, чем у девочек. Правильно поставленный диагноз, как правило, выставляется в возрасте 2-х лет, но у большинства детей заболевание не выявляется до 4 лет.

Точная причина аутизма остается неясной, в большинстве случаев определенную роль играет генетический фактор. Теперь исследователи обнаружили, что специфический белок может влиять на многие случаи аутизма.

Предыдущие исследования показали, что люди, страдающие аутизмом, имеют низкий уровень белка под названием nSR100 или SRRM4, который играет ключевую роль в развитии головного мозга.

Когда ученые провели эксперименты на мышах, то исследование показало, что при уменьшении лишь на 50% уровня nSR100, мыши начали избегать социального взаимодействия и стали более чувствительны к шуму. Эти данные позволяют предположить, что белок nSR100 оказывает существенное влияние на социальное поведение и другие аспекты аутизма.

Авторы считают, что белок nSR100 может привести к развитию аутизма. В головном мозге мышей ученые заметили изменения, которые встречаются у людей, страдающих аутизмом. Существуют также доказательства связи между уровнями nSR100 и нейронной активностью.

Матье Кваснел-Валлиерес (Mathieu Quesnel-Vallieres) говорит: “При увеличении активности нейронов, которое происходит во многих формах аутизма, nSR100 лежит в основе аутичного поведения”.

Люди, страдающие аутизмом, имеют низкий уровень nSR100 в головном мозге, и ученые считают, что аутизм возникает, когда белки неправильно собираются в клетках мозга. Это приводит к ошибкам, которые вызывают необычное поведение людей, страдающих аутизмом.

Авторы надеются, что с помощью их исследования ученые смогут проверить небольшие молекулы, которые могли бы повлиять на низкий уровень nSR100.

“Ранее мы сообщали о связи между уровнями белка nSR100 и аутизмом. На этот раз мы показали, что низкие уровни этого белка действительно могут быть причиной заболевания. При снижении уровня nSR100 на 50%, мы наблюдали признаки аутистического поведения”, – говорит профессор Сабина Кордес (Sabine Cordes). «В будущем, если сможем поднять уровень белка, то, возможно, поведение людей, страдающих аутизмом, может улучшиться».

Авторы другого исследования заявили, что дети с аутизмом не избегают зрительного контакта.

Подробнее в научной статье:

Quesnel-Vallières, Mathieu, et al. “Misregulation of an Activity-Dependent Splicing Network as a Common Mechanism Underlying Autism Spectrum Disorders” Molecular Cell 64.6 (2016): 1023-1034.


Понравилась статья? Читайте нас в Facebook