Повышению риска развития онкологического заболевания способствуют генетические изменения в областях ДНК, которые не кодируют белки, ранее считавшиеся «мусорной» ДНК. Результаты исследования опубликованы в научном журнале British Journal of Cancer.
Актуальность проблемы
Исследование, проводимое международной группой ученых, проливает новый свет на то, почему у некоторых людей развивается рак, а у других нет. На наследственный риск развития рака влияют не только мутации в ключевых генах рака, известных как онкогены и гены-супрессоры опухоли, но и то, что вариации в ДНК, которая контролирует экспрессию этих генов, также могут быть причиной развития рака.
Понимание того, как некодирующая ДНК влияет на развитие этого заболевания, может однажды улучшить генетический скрининг риска рака. И в будущем это поможет разработать новые стратегии профилактики или помочь врачам диагностировать заболевание раньше, когда оно с большей вероятностью будет успешно вылечено.
Материалы и методы исследования
Ученые исследовали 846 генетических изменений в некодирующих участках ДНК, которые были определены в предыдущих исследованиях как влияющие на риск развития рака. Эти однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) представляют собой особые позиции в геноме человека, где одна буква генетического кода варьируется. В отличие от мутаций в кодирующей ДНК, таких как BRCA, которые редки, но значительно повышают риск развития рака у человека, некодирующие ОНП относительно распространены в популяции, но лишь незначительно увеличивают риск заболевания раком.
Ученые провели корреляционный анализ между наличием определенного ОНП и экспрессией определенных генов. В общей сложности было проанализировано более 6 миллионов генетических вариантов в 13 различных тканях организма.
Результаты научного исследования
В ходе исследования было обнаружено, что вариации в участках ДНК, которые регулируют экспрессию онкогенов и генов-супрессоров опухоли, влияют на риск развития рака. Исследование также показало, что ОНП как правило, находятся в участках гена, регулирующих иммунную систему и тканеспецифические процессы, что подчеркивает участие этих клеточных процессов при развитии онкологических заболеваний.
Следующим шагом исследователей будет разработка моделей искусственного интеллекта для лучшего прогнозирования риска развития рака. Ученые также нацелены на выявление «контрольных центров», которые регулируют экспрессию многих генов, имеющих отношение к развитию рака, на которые могут быть направлены новые методы лечения.
Авторы другого исследования обнаружили клетку, отвечающую за развитие рака почки у детей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
