Исследователи из Университета Гавайи обнаружили четыре семьи, не связанные между собой и живущие в разных штатах США, которые имели одинаковую мутацию гена под названием BAP1. Этот ген вызывает мезотелиому, меланому, рак почки и другие виды рака.
Исследователи решили изучить, связаны ли эти четыре семьи между собой, хотя они не знают об этом, или исследователи нашли горячую точку BAP1 мутаций.
В выводах, опубликованных в журнале PLoS Genetics, ученые продемонстрировали, что члены семей были связаны, их предки иммигрировали в США из Германии.
«В течение примерно трех лет мы путешествовали по США и по миру, чтобы найти предков и потомков их большой семьи в генеалогическом дереве, состоящей из 80 000 людей», — сказал Мишель Карбоне (Michele Carbone).
Исследовательская группа обнаружила, что европейские предки эмигрировали в США в 1700-х годах, некоторые из их потомков до сих пор живут в домах, построенных в 1400-х годах в Швейцарии. Исследовательская группа предполагает найти других членов семьи от семейного древа, кто унаследовал данную мутацию.
«Эти потомки могут быть проверены на мутацию BAP1, и если будут обнаружены наследуемые мутации, то они могут применяться для профилактики раковых заболеваний, а также для ранней диагностики. Для некоторых видов рака это было бы спасением жизни», — заявил Карбоне. «Кроме того, ранняя диагностика мезотелиомы и других видов рака, которые развиваются при мутации BAP1, связаны с лучшей выживаемостью».
В недавнем другом исследовании ученые заявили, что генная мутация связана с безрассудным поведением пьяного человека.
Подробнее в научной статье:
