Мужчины с двойной копией гена HFE в 2 раза чаще страдают от деменции, выяснили ученые

Ученые из Университета Кертина (Curtin University) и Университета Монаша (Monash University) проанализировали данные масштабного клинического исследования ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly). В нем участвовали 19 114 пожилых людей из Австралии и США, изначально не имевших когнитивных нарушений.

Основное внимание исследователей было направлено на ген HFE, который регулирует уровень железа в организме. В частности, изучалась вариация H63D — ее носителями являются каждый третий человек (одна копия) и 1 из 36 (две копии). Результаты опубликованы в журнале «Neurology».

Результаты исследования

  • Мужчины с двумя копиями H63D имели вдвое больший риск развития деменции по сравнению с женщинами-носительницами и мужчинами без этой мутации.

  • У женщин даже при наличии двух копий гена повышенного риска не наблюдалось.

  • Ученые исключили связь с уровнем железа в крови, предположив, что механизм может быть связан с воспалением или повреждением клеток мозга.

Как отметил научный сотрудник Джон Олиник (John Olynyk) из Университета Кертина«HFE-генотипирование уже используется для диагностики гемохроматоза. Наши данные говорят о том, что его стоит активнее применять для оценки риска деменции у мужчин».

Заключение

Исследование, проведенное при участии Мельбурнского университета (University of Melbourne)Детской больницы в Ройал (The Royal Children’s Hospital) и Института исследований детей Мердока (Murdoch Children’s Research Institute), открывает новые возможности для персонализированной профилактики деменции.

Научный сотрудник Пол Лаказ (Paul Lacaze) из Университета Монаша подчеркнул: «Понимание генетических факторов риска поможет разработать более точные методы ранней диагностики и терапии».

Дальнейшие исследования планируется направить на выяснение причин половых различий в воздействии гена HFE на мозг.

Литература:
Chenglong Yu et al, Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults, Neurology (2025). DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743