Некоторые родители передают больше мутаций своим детям, чем другие

Некоторые родители склонны передавать свои мутантные гены больше, чем другие, сообщают ученые из Университета штата Юта (University of Utah Health).

При рождении дети обычно имеют 70 новых генетических мутаций по сравнению с их родителями (из 6 миллиардов сочетаний, которые составляют обе родительские копии последовательности ДНК). Новое исследование, опубликованное в eLife, показывает, что это число резко варьирует: одни люди рождаются с вдвое большим количеством мутаций, чем другие.

Актуальность исследования

Эта разница основана в основном на двух факторах. Одним из них является возраст родителей ребенка. Ребенок, родившийся от отца, которому 35 лет, вероятно, будет иметь больше мутаций, чем ребенок, родившийся у того же отца в 25 лет.

«Число мутаций, которые мы передаем следующему поколению, увеличивается с возрастом родителей», — говорит Томас Сасани (Thomas Sasani), ведущий автор исследования. 

Другое отличие состоит в том, что влияние родительского возраста на уровень мутаций гораздо больше, чем предполагалось ранее. В одной семье ребенок может иметь две дополнительные мутации по сравнению с родным братом, родившимся, когда его родители были на десять лет моложе. Генетический набор двух родных братьев, родившихся с десятилетней разницей, может отличаться более чем на 30 мутаций.

«Это показывает, что мы как родители не все равны в этом отношении», — говорит старший научный сотрудник Аарон Куинлан (Aaron Quinlan). «Некоторые из нас передают больше мутаций, чем другие, и это важный источник генетической новизны и генетических заболеваний».

Воздействие новых мутаций зависит от того, где они оседают в нашей ДНК, и от времени. Иногда генетические изменения вызывают серьезные заболевания, но большинство оседают в тех частях нашего генетического кода, которые не оказывают очевидного влияния на здоровье человека.

И хотя новые изменения составляют небольшую часть всей последовательности ДНК, они суммируются с каждым последующим поколением. По словам Сасани, увеличение так называемой мутационной нагрузки может сделать людей более восприимчивыми к болезням. Остается определить, увеличивают ли факторы, влияющие на частоту мутаций, вероятность возникновения некоторых заболеваний.

Хотя большинство новых мутаций первоначально возникают в сперматозоидах отцов, каждая пятая мутация происходит в яйцеклетках матери, и возраст не влияет на число новых мутаций у мам, как у пап. Кроме того, по оценкам, каждая десятая новая мутация, наблюдаемая у детей, произошла ни от одного из родителей. Вместо этого они возникают заново в зародыше вскоре после оплодотворения.

Материалы и методы исследования

Новое понимание было обнаружено путем проведения полного секвенирования генома и генетического анализа 603 человек из 33 поколений семей из Юты, это крупнейшее исследование такого рода.

Результаты научного исследования

По словам Куинлана (Quinlan), удивительно, что семьи из Юты имеют большой диапазон по количеству накопленных мутаций. Это потому, что семьи во многом похожи. Все они имеют европейское происхождение, живут в одном географическом регионе и, вероятно, имеют одинаковый образ жизни и воздействие окружающей среды.

Выводы

«Мы не знаем, что движет изменчивостью», — говорит он, но объясняет это тем, что это связано с сочетанием генетики, окружающей среды и воздействия мутагенов. Учитывая, что эти влияния сильно различаются по всему земному шару, Куинлан выдвигает гипотезу о том, что «изменчивость мутаций во всем мире должна быть намного, намного больше».

Авторы другого исследования утверждают, что ученые разработали каталог мутации ДНК при раковых заболеваниях.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Хусаинов Руслан Халилович/ автор статьи
Должность - Главный редактор, автор статьей E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед  г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: