Некоторые формы анемии редко диагностируются

По мнению ученых из Dana-Farber/Boston Children’s Cancer и Blood Disorders Center, дети с поставленным диагнозом и леченые от анемии Даймонда-Блекфана

анемия, анемия Даймонда-Блекфана, синдром Пирсона, лечение

По мнению ученых из Dana-Farber/Boston Children’s Cancer и Blood Disorders Center, дети с поставленным диагнозом и леченые от анемии Даймонда-Блекфана (анемия средней тяжести и тяжелая с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией), на самом деле могут быть подвержены очень редкому синдрому анемии, которое имеет совершено другое течение и принцип лечения. 
Генетический анализ 175 пациентов  с клиническим диагнозом анемия Даймонда-Блекфана, у восьми пациентов выявил синдром Пирсона (врожденнае патология, при которой наблюдаются нарушения кроветворения и функции поджелудочной железы).
По данным профессора Suneet Agarwal, выбор метода лечения труден в обоих патологиях, но получение правильного диагноза крайне важно. «Некоторые пациенты с анемией Даймонда-Блекфана лечатся стероидными препаратами, но нет показаний для  применения стероидов при синдроме Пирсона, которые к тому же могут и навредить пациентам».
Диагностика синдрома Пирсона сложна, но определённые лабораторные тесты помогают обнаружить характерные изменения в ДНК детей.
Эти две патологии вызваны генетическими аномалиями, которые препятствуют формированию клеток крови в костном мозге, которые в свою очередь вызывают тяжелую анемию, диагностируемую в первый год жизни. Анемия Даймонда-Блекфана встречается примерно в  1 случае на 100000 младенцев и может широко варьировать от тяжести патологии.  В связи с тем, что анемия Даймонда-Блекфана обычно наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, то один родитель, имеющий аномальный ген, увеличивает риск развития данной патологии на 50%.
Синдром Пирсона — очень редкая патология, и за 25 лет в научной литературе зарегистрировано меньше чем 100 пациентов с ней. У детей с синдромом Пирсона также присутствует анемия , а также дефекты роста. Этим детям также присуще нарушение функции поджелудочной железы, мышц и неврологические нарушения.               

©Medical Insider


Читают также:

КИШЕЧНЫЕ БАКТЕРИИ КАК ФАКТОР РИСКА РАКА ОБОДОЧНОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ

АКТИВАЦИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ ЗАМЕДЛЯЕТ РОСТ ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГ

США ОДОБРИЛА НОВОЕ ЛЕКАРСТВЕННОЕ СРЕДСТВО ОТ ГЕПАТИТА С

ВИТАМИН Д СНИЖАЕТ БОЛЕВОЙ СИНДРОМ И ДЕПРЕССИЮ


Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Читайте наши новости - добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Оцените статью
( Пока оценок нет )
Поделиться с друзьями