По мнению ученых из Dana-Farber/Boston Children’s Cancer и Blood Disorders Center, дети с поставленным диагнозом и леченые от анемии Даймонда-Блекфана (анемия средней тяжести и тяжелая с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией), на самом деле могут быть подвержены очень редкому синдрому анемии, которое имеет совершено другое течение и принцип лечения.
Генетический анализ 175 пациентов с клиническим диагнозом анемия Даймонда-Блекфана, у восьми пациентов выявил синдром Пирсона (врожденнае патология, при которой наблюдаются нарушения кроветворения и функции поджелудочной железы).
По данным профессора Suneet Agarwal, выбор метода лечения труден в обоих патологиях, но получение правильного диагноза крайне важно. «Некоторые пациенты с анемией Даймонда-Блекфана лечатся стероидными препаратами, но нет показаний для применения стероидов при синдроме Пирсона, которые к тому же могут и навредить пациентам».
Диагностика синдрома Пирсона сложна, но определённые лабораторные тесты помогают обнаружить характерные изменения в ДНК детей.
Эти две патологии вызваны генетическими аномалиями, которые препятствуют формированию клеток крови в костном мозге, которые в свою очередь вызывают тяжелую анемию, диагностируемую в первый год жизни. Анемия Даймонда-Блекфана встречается примерно в 1 случае на 100000 младенцев и может широко варьировать от тяжести патологии. В связи с тем, что анемия Даймонда-Блекфана обычно наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, то один родитель, имеющий аномальный ген, увеличивает риск развития данной патологии на 50%.
Синдром Пирсона – очень редкая патология, и за 25 лет в научной литературе зарегистрировано меньше чем 100 пациентов с ней. У детей с синдромом Пирсона также присутствует анемия, а также дефекты роста. Этим детям также присуще нарушение функции поджелудочной железы, мышц и неврологические нарушения.
В этом разделе мы публикуем статьи и материалы по медицинской тематике, присланные нашими читателями.
Если у вас есть что-то интересное, чем бы вы хотели поделиться с другими людьми, мы будем рады разместить вашу статью на нашем сайте.
Внимание!
В случае, если присланный вами материал не соответствует тематике сайта, он не будет опубликован без объяснения причины отказа в публикации. Если в вашей статье имеются ссылки, или статьи будут носить рекламный характер, то Вам сюда.
Защита авторских прав!
Присланный вами материал не должен нарушать авторских прав. Если это ваш материал, укажите ваше имя, и оно будет опубликовано в статье. В случае, если вы являетесь правообладателем и заметили, что размещенный на сайте материал нарушает ваши авторские права, напишите нам, этот материал будет немедленно удален с сайта. В письме приложите доказательства того, что вы являетесь автором материала или правообладателем.
По вопросам размещения пишите письма на email — [email protected]
Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.
Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен
Добавьте издание «Medical Insider» в избранные источники Новости
