В новом исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, ученые из Университета Олбани (University at Albany) обнаружили, что разрушительные последствия мышечной дистрофии Дюшена (МДД) можно предотвратить при раннем ее выявлении.
Актуальность проблемы
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), форма мышечной дистрофии, вызванная мутацией в гене Dystrophin, при дефекте которого заболевают приблизительно 1 из 3500 рожденных мальчиков во всем мире. Это вызывает у людей прогрессирующую потерю функции скелетных мышц, сопровождающуюся сильным истощением и слабостью. К 12 годам большинство мальчиков прикованы к инвалидной коляске, и лишь немногие выживают до 30. Смерть чаще всего происходит от вторичных причин, таких как кардиомиопатия и нарушения дыхательной функции.
Современные методы направлены на обнаружение определенного биомаркера, которые могут присутствовать в очень низких концентрациях на ранних стадиях МДД.
Материалы и методы исследования
Ученые создали модельную технологию, которая выявила различия в классах образцов для точных, ранних и минимально инвазивных диагностических прогнозов. В результате достигнут 100-процентный успех в классификации моделей МДД Nornal и DMD.
Результаты работы
Разработанный метод исследует весь биохимический состав образца крови, давая возможность обнаружить заболевание раньше и точнее, чем любой другой используемый в настоящее время метод, заключают исследователи.
Авторы другого исследования утверждают, что белок саркоспан поможет в лечении мышечной дистрофии Дюшенна.
