Новый препарат может остановить развитие нейродегенеративных заболеваний

Просмотров: 135

Опубликовано 13.12.2016, 18:41 (мск) Клара Галиева в Неврология, Новости, Фармакология

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Спинальная мышечная атрофия 1 типа является наследственным заболеванием, которое вызывает слабость мышц у младенцев и детей. До сих пор не было никакого лечения для этого заболевания. Клинические испытания нового препарата под названием Нусинерсен (Nusinersen) показывают хорошие результаты. Выводы научной работы опубликованы в журнале Advanced drug delivery reviews.

нейродегенеративные заболевания, Спинальная мышечная атрофия,

© Robb Report

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СMA-1), известная как болезнь Верднига-Гоффмана, развивается, когда ребенок наследует мутантный ген — SMN1 от обоих родителей. Один из 40 человек имеет мутации гена, ответственного за СMA-1. Заболевание является распространенной генетической причиной смерти среди младенцев, и прогноз для тех, кто имеет СМА-1, очень плохой.

Дети умирают от болезни в течение 2 лет после постановки диагноза, и до недавнего времени педиатры не могли ничего порекомендовать родителям. Новый препарат может изменить эту ситуацию.

У здоровых людей ген SMN1 обычно кодирует белок, называемый белком выживания моторных нейронов 1 (англ. Survival of motor neuron, SMN). Этот белок защищает нервы, несущие сигналы от спинного мозга к мышцам. Без этого белка нервы дегенерируют, вызывая необратимую мышечную атрофию. У носителей дефектного гена есть резервная копия, или нормальная копия гена SMN1. Это позволяет детям идти по жизни без каких-либо симптомов. Тем не менее, дети с SMA-1 наследуют не один, а две дефектных копии гена SMN1, что приводит к мышечной атрофии.

По мнению исследователей, есть одна часть генетического кода, который производит ген SMN1, способный вырабатывать белок для выживания двигательных нейронов.

Новый препарат Нусинерсен способен прикрепляться к дефектной последовательности РНК и «восстановить» ген таким образом, что он может производить функциональный белок SMN. Нусинерсен является антисмысловым олигонуклеотидом. Антисмысловые олигонуклеотиды представляют собой синтетические одиночные нуклеиновые кислоты, которые прилипают к определенным участкам РНК и могут изменить или ингибировать экспрессию целевых генов.

Согласно исследованию, Нусинерсен является безопасным и хорошо переносимым препаратом. В первое испытание лекарства было включено 20 детей. Хотя изначально препарат проверяли только на безопасность, исследователи сообщают, что двигательные функции у пациентов улучшились, также произошло улучшение функционирования нервов.

Несколько испытаний были направлены для лечения, предотвращения или остановки нейродегенеративных расстройств с помощью антисмыслового олигонуклеотида. Детский невролог Джон Дей (John Day) объясняет, что не только Нусинерсен может изменить положение вещей для детей с СMA, но он создает прецедент для лекарственных средств, использующих аналогичный механизм для лечения других генетических заболеваний. Например, больные мышечной дистрофией, болезнью Хантингтона и бокового амиотрофического склероза (БАС) могут получить пользу от препаратов, попадающих в категорию антисмысловых олигонуклеотидов.

Препарат Нусинерсен будет одобрен в течение ближайших 2-х месяцев и использован в рамках расширенной программы в нескольких больницах в США.

Авторы другого исследования обнаружили особый фермент, который играет важную роль в спинальной мышечной атрофии, при этом ученые утверждают, что подавление активности данного фермента заметно снижает тяжесть заболевания.

Подробнее в научной статье:

Evers, Melvin M., Lodewijk JA Toonen, and Willeke MC van Roon-Mom. «Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders» Advanced drug delivery reviews 87 (2015): 90−103.


Понравилась статья? Читайте нас в Facebook


Клара Галиева (3881 Статей)

Должность — Автор новостного блока.

Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.