Исследователи из Университета Мельбурна (University of Melbourne) и Научно-исследовательского института Мердока для детей (Murdoch Children’s Research Institute, MCRI) разработали анализ крови, который способен быстро диагностировать редкие генетические заболевания у младенцев и детей. Это позволяет избежать дорогостоящих и инвазивных процедур и даёт семьям более ранний доступ к лечению.
Текущие методы диагностики
Секвенирование генома значительно продвинуло диагностику редких заболеваний, но этот метод успешно применяется только в половине случаев. Остальным пациентам необходимо проводить дополнительные функциональные тесты, чтобы подтвердить, вызывает ли мутация гена заболевание. Этот процесс диагностики может занять месяцы или годы без гарантии результата, так как большинство функциональных тестов применимо только к одному или нескольким редким заболеваниям.
Новое исследование
Новое исследование, опубликованное в журнале Genome Medicine, показывает, что новый анализ крови может быстро обнаруживать аномалии до в 50% всех известных редких генетических заболеваний за считанные дни, анализируя патогенность тысяч мутаций генов одновременно. Это потенциально может заменить тысячи других функциональных тестов.
Преимущества нового анализа
По словам научного сотрудника Дэвида Страуда (David Stroud) из Университета Мельбурна, если их анализ крови сможет предоставить клинические диагнозы хотя бы половине пациентов, которые не получают диагноз с помощью секвенирования генома, это будет значительным результатом. Пациентам не придётся проходить ненужные и инвазивные тесты, такие как биопсия мышц, что особенно важно для младенцев, которым требуется общий наркоз.
Профессор Дэвид Торбурн (David Thorburn) из Научно-исследовательского института Мердока для детейотмечает, что быстрый клинический диагноз даёт пациенту больше шансов на выживание, так как лечение можно начать гораздо раньше.
Команда исследователей сравнила свой тест с существующим клинически аккредитованным ферментным тестом, предлагаемым Службами клинической генетики Виктории (Victorian Clinical Genetics Services) в MCRI, сосредоточив внимание на митохондриальных заболеваниях. Они обнаружили, что новый тест более эффективен в подтверждении диагноза митохондриального заболевания, так как он гораздо более чувствителен и точен и может давать более быстрые результаты.
Дальнейшие шаги
В настоящее время исследователи находятся в процессе набора 300 пациентов с различными генетическими нарушениями для участия в исследовании, чтобы изучить широкую полезность своего диагностического теста. Ожидается, что анализ крови в конечном итоге будет предложен в качестве диагностической услуги в Службах клинической генетики Виктории.
Литература:
Daniella H. Hock et al, Untargeted proteomics enables ultra-rapid variant prioritisation in mitochondrial and other rare diseases, Genome Medicine (2025). DOI: 10.1186/s13073-025-01467-z
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
