Почему беременность прерывается — и почему ответ так трудно найти

Потеря беременности происходит гораздо чаще, чем обычно предполагают: до 25% всех беременностейзаканчиваются самопроизвольным прерыванием.
Около половины таких случаев связаны с генетическими или хромосомными нарушениями — однако выявить их бывает сложно.

Если потери происходят три раза подряд или чаще, это называют повторной потерей беременности. И именно в таких случаях традиционные методы диагностики часто не дают ответа.

На ежегодной встрече Ассоциации молекулярной патологии (Association for Molecular Pathology, AMP), прошедшей 11–15 ноября в Бостоне, были представлены две работы, которые открывают новые возможности для генетической диагностики.

Ключевую роль в обеих сыграла инновационная технология оптического картирования генома (optical genome mapping, OGM).

---

OGM выявляет скрытые хромосомные сбои, которые другие методы пропускают

Исследователи из Медицинского центра Дартмут–Хичкок (Dartmouth–Hitchcock Medical Center) изучили возможности OGM у пациентов с семейным риском повторных потерь беременности, которые уже проходили традиционные генетические тесты — кариотипирование и микроматричный анализ.

Что показало исследование?

• В среднем у каждого пациента выявлялось около 40 структурных изменений генома.
• Учёные сосредоточились на 238 генах, связанных с повторными потерями беременности (RPL).
• В двух случаях структурные перестройки затрагивали четыре ключевых гена, связанных с RPL и бесплодием.
• В другом случае OGM обнаружил скрытую хромосомную перестройку, которая нарушала работу других важных генов — тех, что не выявлялись стандартными тестами.

То есть OGM способен показать нарушения, которые не видны при обычном генетическом тестировании.

Работу возглавила Дебоприя Чакраборти (Debopriya Chakraborty), научный сотрудник Медицинского центра Дартмут–Хичкок, под руководством Вахаба Кхана (Wahab A. Khan) и коллег из отдела клинической геномики и передовых технологий.

---

Редкая «хрупкая зона» хромосомы связана с повторными потерями беременности

Некоторые области хромосом — так называемые fragile sites («хрупкие зоны») — склонны к разрывам при нарушениях репликации ДНК. Они играют роль в геномной нестабильности, но их участие в потере беременности изучено мало.

Команда из Медицинского научного центра Kingston Health Sciences Center при Куинсском университете (Queen’s University) и Университета Оттавы (University of Ottawa) исследовала случай 33-летней пациентки, пережившей три ранних подряд выкидыша.

Что удалось найти?

• Стандартный анализ обнаружил разрывы в редкой хрупкой зоне FRA16B примерно в трети клеток.
• OGM показал, что повторяющийся участок ДНК в зоне FRA16B был аномально увеличен, что подтверждает нестабильность и возможную связь с потерей беременности.

Учёные считают, что “хрупкие зоны” могут быть недооценённой причиной репродуктивных нарушений, а сочетание классической цитогенетики и OGM даёт наиболее точную картину.

Эту работу курировала Амира Отман (Amira Othman), научный сотрудник и резидент по диагностической и молекулярной патологии в Kingston Health Sciences Center.

---

Почему технология OGM может стать частью стандартной диагностики

Технология способна:

• выявлять скрытые структурные перестройки,
• улучшать точность диагностики повторных потерь беременности,
• помогать врачам объяснять причины выкидышей,
• поддерживать персонализированный подход к репродуктивному здоровью.

Эти исследования подчеркивают необходимость использования новых молекулярных инструментов в случаях, когда стандартные тесты не дают ответов.

---

Репродуктивная система особенно чувствительна к структурным и генетическим нарушениям, и это перекликается с другими исследованиями в этой области — например, с работой о том, что в нашей ДНК обнаружены гены, отвечающие за долголетие, фертильность и старение, что ещё раз подтверждает глубокую связь генетики и успешности беременности.