Ученые определили новый метод анализа геномных данных, сделав крупное открытие, которое означает, что пациентам с необъяснимой почечной недостаточностью наконец-то поставят диагноз.
Эксперты из Университета Ньюкасла (Newcastle University) работали с данными проекта Genomics England 100 000 Genomes, чтобы установить диагноз у пациентов с необъяснимой почечной недостаточностью.
Существует множество причин почечной недостаточности, которая, если ее не лечить, опасна для жизни, но часто пациенты не получают точного диагноза, что может затруднить назначение лучшего курса лечения.
Отсутствующие генетические данные
Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine Open, теперь показало, что у этих пациентов участки в геноме отсутствуют и поэтому не обнаруживаются как дефектные при использовании обычных генетических конвейеров для анализа данных.
Ученые говорят, что, поскольку этот недостающий ген теперь идентифицирован и в нем обнаружены мутации, они смогли классифицировать это как почечную недостаточность, связанную с NPHP1.
Профессор Джон Сэйер (John Sayer), заместитель декана кафедры биологических наук Университета Ньюкасла, сказал: «Наши новые геномные методы и их результаты имеют огромное значение для пациентов и семей с почечной недостаточностью, которая ранее была генетически не решена».
«Теперь мы можем поставить некоторым пациентам точный диагноз, который позволит адаптировать их обследование, лечение и ведение к их потребностям для достижения наилучших возможных результатов».
В ходе исследования эксперты проанализировали данные генетического секвенирования 959 пациентов с запущенным заболеванием почек, где в общей сложности у 11 пациентов была выявлена удаленная область генома, что привело к полной потере гена почки, который ранее был необнаружим.
Новый подход также использовался для изучения геномных данных 11 754 случаев с целью постановки новых генетических диагнозов 10 другим британским пациентам с необъяснимой глухотой и слепотой, которые ранее не были объяснены генетически.
Профессор Сэйер добавил: «Мы знали, что многие из наших нераскрытых случаев имели генетическое заболевание, и этот новый подход позволяет нам окончательно раскрыть эти случаи».
«Теперь мы можем поставить точный генетический диагноз гораздо большему количеству семей, страдающих заболеванием почек, и мы надеемся, что в будущем мы сможем поставить правильный диагноз еще большему количеству семей».
«Эта работа является напоминанием о том, что всегда стоит исследовать основные причины почечной недостаточности, чтобы разобраться в сути заболевания».
«Обнаружение генетической причины почечной недостаточности имеет огромное значение для пациента, а также для других членов семьи, особенно если они желают пожертвовать почку своему близкому человеку».
Эксперты из Университета Ньюкасла сейчас работают с клеточными линиями, взятыми у пациентов, чтобы более детально изучить процесс заболевания и протестировать потенциальные методы лечения.
Практический пример: семья наконец получила ответы
В семье Бингэмов три члена, и все они страдают заболеванием почек.
Братья и сестры Ной, 23 года, и Ариэль, 19 лет, перенесли трансплантацию почек, а у их младшего брата Каспера, 15 лет, диагностировали заболевание почек.
Семья из Хексема, Нортумберленд, участвует в проекте Genomics England 100 000 Genomes и была одной из семей, у которых была выявлена делеция гена, связанная с почечной недостаточностью NPHP1.
У Ноя возникла почечная недостаточность сразу после получения A-уровня, и в то же время Ариэль лечился от снижения функции почек.
Оба теперь пожертвовали почки, поскольку функция их собственных органов снизилась до опасно низкого уровня. К сожалению, пересаженная почка Ноя отказала всего через 16 месяцев, и в феврале 2024 года ему пришлось снова начать гемодиализ.
Мама Сара, 51 год, домашний педагог, сказала: «Генетические тесты, проведенные профессором Джоном Сэйером и его командой, позволили Касперу получить диагноз до того, как у него появились симптомы».
«Осознание того, что у Каспера случится почечная недостаточность и в конечном итоге ему понадобится трансплантация, хотя иногда и подавляющее, означает, что мы можем организовать необходимую ему поддержку и помочь ему подготовиться к операции и лечению задолго до того, как они потребуются».
«Когда никто не может объяснить, почему ваши дети болеют, это очень тревожно, поскольку нет возможности прояснить, что может произойти в будущем. Диагноз означает, что мы смогли подготовиться к медицинским проблемам, с которыми сталкиваются наши дети».
«Отлично, что это исследование проводится в Университете Ньюкасла, поскольку это означает, что пациенты с данным заболеванием могут лучше понять свои медицинские потребности, и, надеюсь, в будущем благодаря проводимым исследованиям могут быть разработаны новые методы лечения».
Сара и ее муж, 52-летний Дэррил, дипломированный инспектор по строительству, активно защищают интересы пациентов с заболеваниями почек и сотрудничают с Kidney Research UK, чтобы помочь поддержать пациентов.
Литература:
Eric Olinger et al, Copy number analysis from genome sequencing data of 11,754 rare disease parent-child trios: a model for identifying autosomal recessive human gene knockouts including a novel gene for autosomal recessive retinopathy, Genetics in Medicine Open (2024). DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101834
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
