Исследователи из Тайваня и Бельгии разработали лабораторный метод диагностики, который поможет врачам предсказать тяжесть течения редкого детского заболевания головного мозга — синдрома FOXG1. Это нейроразвивающее расстройство, схожее с синдромом Ретта, встречается примерно у одного из 30 000 новорождённых.
Синдром FOXG1 вызывает задержки в развитии, эпилепсию и тяжёлую умственную отсталость. На данный момент в глобальных реестрах зарегистрировано около 1 200 подтверждённых случаев, при этом в Австралии затронуто примерно 20 семей.
Методы исследования
Команда проанализировала данные визуализации мозга и клинические данные 14 человек с синдромом FOXG1 из Европы, Северной Америки, Японии и Тайваня. Затем они протестировали мутации, вызывающие заболевание, с помощью трёх лабораторных тестов:
- измерение уровня экспрессии белка;
- проверка того, как FOXG1 регулирует ключевые гены, отвечающие за развитие мозга;
- оценка влияния человеческих вариантов FOXG1 на миграцию нейронов у эмбрионов мышей.
Результаты исследования
С помощью этих тестов исследователи успешно предсказали тяжесть поражения мозга более чем в 90% случаев.
По словам профессора Цзинь-Ву Цая (Jin-Wu Tsai) из Национального университета Ян Мин Чiao Тун (National Yang Ming Chiao Tung University, NYCU), этот подход позволяет врачам не просто выявить мутацию, но и понять, насколько она опасна на самом деле. Это важный шаг на пути к персонализированной помощи для семей, столкнувшихся с этим генетическим заболеванием.
Авторы отмечают, что тест может быть полезен для разработки методов пренатальной или неонатальной диагностики и может помочь родителям и врачам принимать более обоснованные решения.
Заключение
Несмотря на то что исследование ограничено небольшим количеством случаев и использует специализированные лабораторные методы, которые ещё не распространены в рутинной диагностике, полученные данные дают основания для разработки более персонализированных подходов к диагностике. Исследователи отмечают, что для широкого внедрения этого метода в клиническую практику потребуются более широкая валидация и более доступные инструменты тестирования.
Литература:
Tsai-Yu Lin et al, Functional defects in FOXG1 variants predict the severity of brain anomalies in FOXG1 syndrome, Molecular Psychiatry (2025). DOI: 10.1038/s41380-025-03077-y
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – [email protected];
