Обнаружение аномальных клеток у эмбриона не означает, что ребенок родится с врожденными дефектами

Выявление аномальных клеток у эмбриона еще не означает, что ребенок родится с врожденными дефектами, такими как синдром Дауна. Авторы нового исследования считают, что аномальные клетки могут быть устранены и заменены на здоровые клетки, что может привести к полному их восстановлению. Результаты научной работы опубликованы в журнале Nature Communications.

У человека в каждой клетке зародыша содержится 23 пары хромосом: 22 пары хромосом и одна пара половых хромосом. Несколько копий хромосом в клетках может быть признаком нарушений развития. У детей, у которых имеются три копии 21-й хромосомы, формируется синдром Дауна. Женщины, находящиеся в группе риска (матери старше 35 лет или женщины, в семейном анамнезе которых имеются наследственные заболевания) могут пройти тесты, для того чтобы выявить аномалии у их будущего ребенка.

Проба ворсинчатого хориона (CVS) проводится между 11-14 неделями беременности. Данный метод включает в себя сбор и анализ клеток из плаценты.

На 15-20 неделе беременным женщинам можно проводить амниоцентез, при  котором врач извлекает и анализирует небольшое количество амниотической жидкости, которая содержит клетки плода.

Что помогает выявить амниоцентез?

Амниоцентез помогает выявить хромосомные и генетические аномалии с 98-99% точностью.

По статистике, в США ежегодно проводится свыше 200 000 манипуляций амниоцентеза. 92% женщин в США, которые имеют положительный диагноз на синдром Дауна, прерывают свою беременность.

Риски при проведении амниоцентеза?

У амниоцентеза риски осложнений минимальны. По данным клиники Майо, риск выкидыша во втором триместре беременности от данной манипуляции составляет всего 0,6%. Кроме этого, плод может быть поврежден иглой, если происходит движение плода во время процедуры, хотя серьезные повреждения плода в литературе описаны очень редко.

Если результат исследования указывает на хромосомные заболевания, то родители могут столкнуться с «мучительным решением» о целесообразности продолжения беременности.

Однако, по данным авторов исследования, на сегодняшний день мы немного знаем о том, что происходит с эмбрионами, содержащими аномальные клетки,  и что происходит с аномальными клетками, а также как такие эмбрионы развиваются.

Авторы данного исследования решили провести эксперимент на мышах с анеуплоидией, состояние, при котором клетки зародыша содержат в себе аномальное количество хромосом.

Для создания данной модели ученые смешали восемь эмбриональных клеток мышей, содержащих нормальные и аномальные клетки, используя молекулу «reversine» для достижения анеуплоидии.

«Многие будущие мамы должны сделать трудный выбор в своей беременности, основываясь на тестирование, результаты которого мы не понимаем. Как интерпретировать результаты, если четверть клеток из плаценты несут генетическую аномалию? Насколько вероятность того, что ребенок будет иметь аномальные клетки?», — говорит автор исследования.

Ученые полагают, что эмбрион имеет «удивительную способность восстанавливать себя», даже когда на ранней стадии имеет половину аномальных клеток.

Если на ранней стадии беременности и присутствуют аномальные клетки, то это совсем не обязательно, что ребенок родится с врожденными дефектами.

Следующим шагом ученых будет точное определение того, какая доля здоровых клеток необходима для достижения полного восстановления эмбриона, и задача выяснить, как происходит устранение аномальных клеток.

Авторы другого исследования заявили, что бесклеточный анализ ДНК крови на выявление синдрома Дауна оказался более точным методом диагностики. В данной научной работе ученые изучили почти 16000 беременных женщин и пришли к выводу, что бесклеточный ДНК анализ крови, проводимый между 10−14 неделями беременности, более эффективный метод в диагностике синдрома Дауна, чем остальные стандартные методы.

---

Подробнее в научной статье:

Bolton H. et al. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential //Nature Communications. – 2016. – Т. 7.