В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, ученые из Женевского университета (University of Geneva) обнаружили 17 генетических аномалий, которые вызывают аневризмы головного мозга.
Актуальность вопроса
Почти 3% населения мира подвержены риску развития внутричерепной аневризмы, локализованного расширения кровеносного сосуда, образующего хрупкий карман. Разрыв аневризмы приводит к крайне тяжелому кровотечению или в трети случаев к смертельному исходу.
Материалы и методы исследования
В рамках Международного генетического консорциума по инсульту ученые изучили генетические детерминанты аневризм, чтобы лучше понять различные формы заболевания и оценить индивидуальный риск.
Результаты научной работы
В результате изучения генома более чем 10 000 человек, страдающих аневризмами, по сравнению с 300 000 здоровых добровольцев, было выявлено 17 генетических аномалий, которые в значительной степени участвуют в функционировании сосудистого эндотелия, внутренней оболочки кровеносных сосудов. Кроме того, ученые обнаружили потенциальную связь между этими генетическими маркерами и противоэпилептическими препаратами, что позволило рассмотреть возможность использования определенных препаратов в лечении заболевания.
Исследование показывает, что генетическая предрасположенность к высокому артериальному давлению и курению играет важную роль в развитии внутричерепной аневризмы. Если эти факторы риска уже были известны с клинической и эпидемиологической точек зрения, то теперь у ученых есть генетические доказательства.
Авторы другого исследования обнаружили, что одна молекула защитит новорожденных от повреждения головного мозга.
