Обнаружены генетические аномалии, вызывающие аневризмы головного мозга

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, ученые из Женевского университета (University of Geneva) обнаружили 17 генетических аномалий, которые вызывают аневризмы головного мозга.

Актуальность вопроса

Почти 3% населения мира подвержены риску развития внутричерепной аневризмы, локализованного расширения кровеносного сосуда, образующего хрупкий карман. Разрыв аневризмы приводит к крайне тяжелому кровотечению или в трети случаев к смертельному исходу.

Материалы и методы исследования

В рамках Международного генетического консорциума по инсульту ученые изучили генетические детерминанты аневризм, чтобы лучше понять различные формы заболевания и оценить индивидуальный риск. 

Результаты научной работы

В результате изучения генома более чем 10 000 человек, страдающих аневризмами, по сравнению с 300 000 здоровых добровольцев, было выявлено 17 генетических аномалий, которые в значительной степени участвуют в функционировании сосудистого эндотелия, внутренней оболочки кровеносных сосудов. Кроме того, ученые обнаружили потенциальную связь между этими генетическими маркерами и противоэпилептическими препаратами, что позволило рассмотреть возможность использования определенных препаратов в лечении заболевания. 

Исследование показывает, что генетическая предрасположенность к высокому артериальному давлению и курению играет важную роль в развитии внутричерепной аневризмы. Если эти факторы риска уже были известны с клинической и эпидемиологической точек зрения, то теперь у ученых есть генетические доказательства.

Авторы другого исследования обнаружили, что одна молекула защитит новорожденных от повреждения головного мозга.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Поделиться с друзьями

Должность - Автор новостного блока.

Врач-невропатолог.

г. Санкт-Петербург.

Оцените автора
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )