В новом исследовании, опубликованном в журнале Biological Psychiatry, ученые из Медицинского исследовательского института Стэнли (Stanley Medical Research Institute) обнаружили, что соматические мутации в клетках мозга могут быть причиной психических заболеваний.
Соматические мутации
Соматические мутации возникают у эмбриона после оплодотворения и могут распределяться по всему организму, либо в отдельных тканях, что значительно затрудняет их обнаружение в образцах крови или слюны.
Современные более совершенные методы генетического секвенирования позволили ученым обнаруживать соматические мутации.
Материалы и методы исследования
В текущем исследовании ученые использовали глубокое секвенирование всего экзома для определения кодирующих белков. Ученые секвенировали посмертные образцы мозга, печени, сердца и селезенки 27 человек с шизофренией и 31 контрольного участника, что позволило им сравнить последовательности в 2 тканях.
Результаты научной работы
Используя аналитическую технологию, ученые определили в среднем 4,9 соматических однонуклеотидных варианта или мутаций в образцах мозга людей с шизофренией и 5,6 соматических мутаций в образцах мозга у контрольных субъектов.
Хотя не было значительных количественных различий в соматических мутациях между больными шизофренией и контрольной группой, исследователи обнаружили, что мутации у пациентов были обнаружены в генах, уже связанных с шизофренией. Из мутаций зародышевой линии, которые ранее были связаны с шизофренией, гены затронули кодирующие белки, связанные с синаптической нейронной связью, особенно в области мозга, называемой дорсолатеральной префронтальной корой.
Затем исследователи определили, на какие белки могут повлиять недавно идентифицированные соматические мутации. Примечательно, что белок GRIN2B наблюдался у пациентов с шизофренией.
Помимо всеобъемлющего генетического анализа мутаций только мозга в посмертных тканях пациентов с шизофренией, это исследование экспериментально продемонстрировало биологические последствия выявленных соматических мутаций, которые привели к тонурональным аномалиям, связанным с шизофренией. Результаты исследования предполагают, что соматические мутации мозга могут быть скрытым основным фактором шизофрении.
Таким образом, результаты исследования показали, что даже минимальное количество соматических мутаций может привести к функциональным расстройствам. Ученые обнаружили, что соматические мутации мозга связаны с риском шизофрении.
Авторы другого исследования утверждают, что наличие в доме собаки снижает риск развития шизофрении.
