FDA ободрил самый дорогой препарат, который, когда-либо существовал, для лечения редкого расстройства, которое разрушает мышечный контроль у ребенка и приводит к летальному исходу в течение пары лет. Стоимость лечения составляет 2,125 миллиона долларов.
Актуальность проблемы
Препарат, продаваемый швейцарским фармацевтическим производителем «Novartis», является генной терапией, которая лечит наследственное состояние, называемое спинальной мышечной атрофией. Лечение направлено на дефектный ген, который настолько резко ослабляет мышцы ребенка, что он становится неспособным двигаться и, в конечном итоге, не может глотать и даже дышать. Он поражает около 400 детей, рожденных в США каждый год.
Дефектный ген, вызывающий мышечную атрофию позвоночника, не дает организму вырабатывать достаточное количество белка, который позволяет нервам, контролирующим движение, работать нормально. Нервы отмирают без белка.
В наиболее распространенном типе, который также является наиболее тяжелым, по крайней мере 90% пациентов умирают к 2 годам, и все еще живые пациенты нуждаются в вентиляции легких, чтобы дышать. Дети с менее тяжелыми типами становятся инвалидами медленнее и могут жить до пары десятилетий.
Материалы и методы исследования
Разработанный препарат «Zolgensma» работает, предоставляя здоровую копию дефектного гена, которая позволяет нервным клеткам затем производить необходимый белок. Это останавливает разрушение нервных клеток и позволяет ребенку развиваться нормально. Терапия – одноразовая инфузия, которая занимает около часа.
Результаты научного исследования
При обследовании пациентов дети с наиболее тяжелой формой заболевания, получившие «Zolgensma» в течение 6 месяцев после рождения, имели ограниченные проблемы с мышцами. Те, кто получил лечение раньше, показали еще лучший результат.
Младенцы, получившие «Zolgensma» через шесть месяцев, перестали терять контроль над мышцами, но препарат не может полностью изменить нанесенный ущерб.
Мы пока точно не знаем, как долго длится польза от лечения, но надежды врачей растут, что она может продлиться всю жизнь, по словам соавтора исследования доктора Джерри Менделла ( Jerry Mendell).
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (The Food and Drug Administration ) одобрило лечение препаратом «Zolgensma» для всех детей в возрасте до 2 лет, у которых подтверждено генетическим тестом наличие любого из четырех типов заболевания.
Независимая некоммерческая группа «Институт клинического и экономического анализа» (Institute for Clinical and Economic Review), которая оценивает стоимость дорогих новых лекарств, подсчитала, что цена новой генной терапии оправдана при затратах от 1,2 до 2,1 млн. долл. США, поскольку данный препарат кардинально преобразует жизнь семей, подвергшихся воздействию редкой разрушительной болезни.
FDA сообщает, что побочные эффекты включали рвоту и потенциальное повреждение печени, поэтому пациенты должны находиться под наблюдением в течение первых нескольких месяцев после лечения.
Авторы другого исследования разработали препараты, которые могут сделать Гепатит С редким заболеванием к 2036 году.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
