Открыт новый неврологический синдром у генетически связанных людей, состоящих в браке

Новое исследование, проведенное во главе с Хьюго Белленом (Hugo Bellen) в сотрудничестве с доктором Стилианосом Антонаракисом (Stylianos Antonarakis), сообщает об обнаружении нового неврологического синдрома, который, как представляется, особенно распространен в странах, где распространены родственные браки, такие как кузены. Исследование опубликовано в научном журнале The American Journal of Human Genetics.

Актуальность проблемы

Раньше требовалось несколько лет, а иногда и десятилетия, чтобы однозначно идентифицировать гены, которые вызывают редкие человеческие синдромы, поражающие малое количество людей. В особенности это касается заболеваний умственной отсталости, от которых страдают почти 200 миллионов человек по всему миру. Тем не менее, мало что известно о причинах, а точнее генах или молекулярных путях, лежащих в основе данных заболеваний. 

Материалы и методы исследования

В исследовании приняли участие 5 респондентов из двух не связанных между собой семей в Пакистане и Саудовской Аравии. У всех пяти пациентов в когорте были сходные клинические симптомы — умственная отсталость, задержки в развитии, низкий рост, потеря речи, низкий мышечный тонус и, в некоторых случаях, судороги и агрессивное поведение. 

Результаты научного исследования

Анализ экзом генетических данных респондентов показал мутации в гене IQSEC1. Это были люди, принадлежащие к семейству из трех родственных генов. Это первое исследование, которое идентифицирует мутации в IQSEC1,  вызывающие нарушения развития нервной системы.

Все люди в данной группе были из кровных семей и унаследовали две дефектные копии IQSEC1, по одной от каждого родителя. Дефектные копии IQSEC1, выявленные у пациентов, продуцировали измененные белки.

Авторы другого исследования обнаружили новый неврологический синдром характеризуется серьезной задержкой в развитии.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Клара Галиева/ автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: