Новое исследование, проведенное во главе с Хьюго Белленом (Hugo Bellen) в сотрудничестве с доктором Стилианосом Антонаракисом (Stylianos Antonarakis), сообщает об обнаружении нового неврологического синдрома, который, как представляется, особенно распространен в странах, где распространены родственные браки, такие как кузены. Исследование опубликовано в научном журнале The American Journal of Human Genetics.
Актуальность проблемы
Раньше требовалось несколько лет, а иногда и десятилетия, чтобы однозначно идентифицировать гены, которые вызывают редкие человеческие синдромы, поражающие малое количество людей. В особенности это касается заболеваний умственной отсталости, от которых страдают почти 200 миллионов человек по всему миру. Тем не менее, мало что известно о причинах, а точнее генах или молекулярных путях, лежащих в основе данных заболеваний.
Материалы и методы исследования
В исследовании приняли участие 5 респондентов из двух не связанных между собой семей в Пакистане и Саудовской Аравии. У всех пяти пациентов в когорте были сходные клинические симптомы – умственная отсталость, задержки в развитии, низкий рост, потеря речи, низкий мышечный тонус и, в некоторых случаях, судороги и агрессивное поведение.
Результаты научного исследования
Анализ экзом генетических данных респондентов показал мутации в гене IQSEC1. Это были люди, принадлежащие к семейству из трех родственных генов. Это первое исследование, которое идентифицирует мутации в IQSEC1, вызывающие нарушения развития нервной системы.
Все люди в данной группе были из кровных семей и унаследовали две дефектные копии IQSEC1, по одной от каждого родителя. Дефектные копии IQSEC1, выявленные у пациентов, продуцировали измененные белки.
Авторы другого исследования обнаружили новый неврологический синдром характеризуется серьезной задержкой в развитии.
