Ученые из Австралийского национального университета (Australian National University, ANU) обнаружили мутацию гена, ответственную за возникновение псориаза — хронического воспалительного заболевания кожи, из-за которого у пациентов появляются красные, шелушащиеся и зудящие пятна по всему телу. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Communications.
По словам исследователя доктора Челисы Кардинес (Chelisa Cardinez), если присутствуют две копии этого мутированного гена (известного как IKBKB), у пациентов с псориазом может развиться псориатический артрит, в результате чего у них появляются боли в суставах, скованность и отеки. Благодаря первому в мире открытию ученые из Австралийского национального университета теперь знают, что вызывает прогрессирование заболевания от кожного заболевания к заболеванию кожи и суставов.
Есть надежда, что полученные результаты приведут к улучшению диагностики и лечения пациентов с псориазом и псориатическим артритом — состояниями, которые, по словам пациентов, несут стигму в обществе.
«Используя модель на мышах, мы определили, что эта мутация привела к аномальной функции группы иммунных клеток, известных как регуляторные Т-клетки», — сказала доктор Кардинес из Школы медицинских исследований им. Джона Кертина Австралийского национального университета (ANU John Curtin School of Medical Research).
«Эти клетки обычно считаются привратниками иммунной системы. Однако мы обнаружили, что эта мутация изменяет функцию этих клеток, заставляя их способствовать воспалению и возникновению заболевания».
Ребекка Дэйви (Rebecca Davey)— одна из как минимум 500 000 австралийцев, живущих с псориазом. Она также страдает псориатическим артритом и утверждает, что скованность и боль, которые она чувствует, когда встает с постели по утрам, могут быть очень сильными.
«Люди не понимают, какое изнурительное воздействие эти состояния могут оказать на человека и, по сути, на всю семью, когда кто-то испытывает постоянную боль, плохо спит из-за боли и чувствует постоянную усталость», — сказала Дэйви.
«Мои лекарственные средства от псориатического артрита в значительной степени уменьшили крупные вспышки на моей коже, но вы должны учитывать все, что вы наносите на кожу, а также ткани, которые вы носите. Как бывшая медсестра я могу сказать, что даже постоянное мытье рук, необходимое для работы, может вызвать на моей коже воспаление. Это одна из причин, по которой я больше не работаю в больничной системе».
Псориаз и псориатический артрит являются формами аутоиммунного заболевания. Эти типы заболеваний возникают, когда иммунная система атакует здоровые клетки, ошибочно воспринимая их как угрозу. По данным Arthritis Australia, у троих из каждых 10 австралийцев, больных псориазом, развивается псориатический артрит.
Хотя лечения от псориаза не существует, существуют методы лечения, которые могут помочь справиться с этим заболеванием. В октябре 2023 года Программа фармацевтических льгот (PBS) включила в список новый субсидируемый препарат для австралийцев, живущих с тяжелым псориазом.
Дэйви, которая также является генеральным директором компании Arthritis ACT, говорит, что важно избавиться от стигмы, связанной с этими заболеваниями. Она подчеркивает, что псориаз очень неправильно понимается в обществе.
«Многих людей обвиняют в плохой гигиене из-за бляшек или даже незначительных повреждений кожи во время их прорезывания. Это не вина человека, что его кожа находится в таком состоянии; псориаз — болезненное, изнурительное состояние», — сказала она.
«Я понятия не имела, что заставляет мои руки постоянно воспаляться. Наши бедные врачи общей практики часто не распознают эти состояния на раннем этапе.
«В регионах и сельской местности наблюдается острая нехватка специалистов как в области дерматологии, так и в ревматологии для диагностики и лечения данных заболеваний, и люди могут ждать приема более года, если симптомы у них менее выражены.
«Мы должны повышать осведомленность о невидимых нарушениях, подобных тем, которые возникают в результате этих состояний. Человек может выглядеть нормально со стороны, но на самом деле он борется каждый день».
Доктор Кардинес заключила: «Исследования показали, что задержка в диагностике псориатического артрита связана с худшими клиническими исходами для пациентов. Поэтому более раннее выявление и лечение этих иммунных заболеваний является ключом к улучшению результатов в отношении здоровья.
«Благодаря лучшему пониманию гена IKBKB и роли, которую он играет в возникновении этих заболеваний, мы можем на шаг приблизиться к тому, чтобы однажды найти лекарственное средство, которое даст новую надежду сотням тысяч австралийцев».
Литература:
IKK2 controls the inflammatory potential of tissue-resident regulatory T cells in a murine gain of function model, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-45870-3
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
