Пять редких заболеваний, о которых вы, наверное, не знали

В мире существует около 7000 видов редких заболеваний, и каждый день ученые открывают все новые заболевания. Болезнь или расстройство считается редким, если оно затрагивает меньше 200 000 человек в стране в любой момент времени.

Есть некоторые состояния, которые считаются “редкими”, такие как острый миелоидный лейкоз и рак пищевода. Тем не менее, существуют и другие нарушения, которые, кажется, придуманы эксцентричными писателями для фильмов ужаса.

Мы рассмотрим пять самых странных медицинских состояний, о которых вы, возможно, не знали.

1) Синдром Алисы в стране чудес

Этот синдром назван в честь классических книг Льюиса Кэролла, в котором Алиса то растет, то уменьшается. Синдром Алиса в стране чудес – это расстройство головного мозга, которое влияет на восприятие размера. Он также известен как синдром лиллипутских галлюцинаций Тодда, когда люди с этим состоянием испытывают изменения образа тела или окружающей среды, в результате чего они воспринимают части тела или внешние объекты больше или меньше, чем они есть на самом деле. Такие ошибочные представления чаще всего происходят в ночное время. Ученые описывают случай, когда 6-летний мальчик, находящийся в течение 15-20 минут в темноте, начал видеть объекты маленькими. Пока неясно, что именно вызывает этот синдром: эпилепсия, опухоли головного мозга, использование психоактивных препаратов или вирус Эпштейна-Барра. Все они связаны с развитием заболевания.

Расстройство наиболее распространено среди детей и часто исчезает, когда они достигают подросткового возраста. Тем не менее, заболевание может сохраняться на всю жизнь.

Исследователи сообщили о 24-летней британской женщине с синдромом Алисы в стране чудес. У Абигейл Мосс (Abigail Moss) приступы появились в возрасте 5 лет, и они наблюдались почти каждый день в детском возрасте. Теперь ее приступы случаются реже, но до сих пор возникают несколько раз в год.

Абигейл описывает то, что она чувствует: “Приступ начинается постепенно. Вы чувствуете, как комната уменьшается, а ваше тело становится больше. Руки и ноги начинают как будто увеличиваться. Вещи выглядят меньше, чем они есть. Вы себя чувствуете большим, и движения становятся быстрыми”.

2) Аллергия на воду

Учитывая, что около 60% человеческого тела состоит из воды, может стать неожиданностью, что некоторые люди имеют аллергию на воду. Это состояние известно как аквагенная крапивница. У людей с данным состоянием возникает зуд после того, как на кожу попадает вода, особенно на шее, руках и верхней части туловища. Это означает, что люди с этим заболеванием не могут принимать ванну или душ, заниматься плаванием или выходить на улицу в дождь. Даже слезы могут привести к зуду у некоторых людей, и в редких случаях даже питьевая вода может вызвать аллергическую реакцию. Число людей, которые страдают от аллергии на воду, остается неизвестным, хотя исследования показывают, что состояние чаще встречается у женщин и начинается обычно в период полового созревания.

Основные причины аллергии на воду остаются неясными, но есть несколько теорий. Некоторые ученые считают, что состояние возникает в результате веществ, растворенных в воде, они попадают на кожу и активируют иммунный ответ. Другая теория состоит в том, что вещества на коже взаимодействуют с водой и создают токсичные соединения, которые вызывают крапивницу.

Поскольку аллергия на воду встречается редко, было мало проведено исследований с целью определения эффективности лечения заболевания. Зуд, как правило, не вызван химическими гистаминами, и поэтому распространенные антигистаминные препараты – неэффективны.

3) Синдром ходячего трупа

Это заболевание также известно как синдром Котарда или бреда Котарда, по имени парижского невролога Жюльса Котарда (Jules Cotard), который впервые описал состояние в 1882 году. Синдром ходячего трупа является психическим расстройством, когда человек считает, что у него отсутствуют части тела или что он потерял свою душу или умер.

Лица с данным расстройством могут не принимать пищу и воду, считая, что им это не нужно, потому что они умерли. Они изо дня в день ходят на кладбище и пренебрегают личной гигиеной.

Хотя это крайне редкое состояние, при котором причины остаются неясными, синдром ходячего трупа часто встречается наряду с другими психическими заболеваниями – такими как шизофрения и расстройства настроения.

Один из таких случаев описан в журнале Psychiatry в 2008 году. 53-летняя женщина с Филиппин жаловалась на запах гниющей плоти и просила поместить ее в морг.

Пожалуй, самый большой интерес был вызван случаем, который произошел с человеком по имени Грэм. После попытки самоубийства (он использовал электроприбор в ванной) Грэм проснулся, полагая, что его головной мозг мертв.

“Я просто чувствовал, что у меня нет головного мозга”, – сообщил больной. “Я говорил врачам, что таблетки мне не помогут, потому что у меня не было мозга».

Грэм стал предметом исследования в 2013 году, опубликованного в журнале Cortex. Ученые из Великобритании и Бельгии провели сканирование его мозга. Они были поражены, обнаружив, что мозг Грэма находился в вегетативном состоянии, но была ограниченная активность в головном мозге в лобной и теменной области.

“Я анализировал ПЭТ-сканирование в течение 15 лет и никогда не видел такой аномальный результат сканирования”, – сказал соавтор исследования Стивен Лорес (Steven Laureys) из университета Льежа (University of Liège) в Бельгии. “Функции мозга Грэма были похожи на то, как будто он находился под анестезией или спал”.

С помощью психотерапии и лекарственных средств состояние Грэма улучшилось.

4) Синдром каменного человека

Вы, вероятно, знаете о мифической Медузе, которая одним взглядом превращала живых существ в камень. В реальном мире есть медицинское состояние, которое является столь же смертоносным – это синдром каменного человека.

Заболевание, также известное как фибродисплазия, – это генетическое заболевание, при котором мышцы и соединительные ткани, такие как связки и сухожилия, после повреждения становятся твердыми как кость. Постепенно образуется как бы второй скелет, что вызывает неподвижность.

Деформированные большие пальцы часто являются первыми симптомами синдрома каменного человека с последующей тугоподвижностью суставов, проблемами с движением и затрудненным дыханием.

Заболевание встречается у одного из 2-х миллионов человек по всему земному шару. Синдром каменного человека вызывают мутации в гене ACVR1 – ген, который контролирует рост и пролиферацию клеток в мышцах и соединительной ткани. В большинстве случаев расстройство возникает при спонтанных мутациях гена, хотя было известно, что такие мутации наследуются от одного из родителей. Для синдрома каменного человека нет никакого лечения; хирургическое вмешательство, чтобы удалить лишнюю кость, только стимулирует рост костей.

23-летняя Уитни Уэлдон (Whitney Weldon) из Нью-Джерси, одна из 285 пациентов в США, которые имеют синдром каменного человека. Уитни была диагностирована в 9-летнем возрасте: травма шеи привела к окостенению спины. В возрасте 19 лет ей потребовалось инвалидное кресло. В то время как ее состояние ухудшается, Уитни принимает участие в клинических испытаниях в попытке найти лекарственные средства, которые остановят образование новых костей.

“Я не думаю о том, что в один прекрасный день я могу стать статуей”, – говорит Уитни. “Но я знаю, что медицинские достижения не происходят в одночасье. Я просто остаюсь позитивной и продолжаю жить своей жизнью».

5) Синдром чужой руки

Рука, которая может самостоятельно действовать в семье Аддамс, – это реальное состояние, известное как синдром чужой руки. Заболевание является редким расстройством и характеризуется непроизвольной, но целенаправленной деятельностью одной руки. Например, человек с этим состоянием может начать застегивать рубашку с одной стороны, а с другой стороны расстегивает ее.

Иногда у пациентов с синдромом чужой руки также могут возникать непроизвольные движения ног. В тяжелых случаях “чужая рука” может быть агрессивной; были сообщения о неконтролируемых ударах рукой, а некоторые пациенты даже сообщили, что их рука пытается задушить их.

Один случай был описан в 1998 году, когда 81-летняя женщина сообщила, что она “боится” своей левой руки, после того, как она несколько раз ударила ее и попыталась задушить.

Сканирование мозга пациентов с синдромом чужой руки показало, что состояние может возникнуть в результате поражения областей головного мозга, участвующих в управлении движением, в том числе в мозолистом теле, а также в лобных, теменных и затылочных долях.

Такие повреждения могут возникнуть после инсульта, при нейродегенеративных заболеваниях – таких как болезнь Альцгеймера, при опухоли головного мозга и судорогах. Определенные формы мозговой хирургии также могут вызвать синдром чужой руки.

В настоящее время нет лекарственных препаратов для лечения данного заболевания; правда, проводятся поведенческие вмешательства, которые могут помочь пациентам восстановить контроль над движениями рук, хотя ни один из них на 100 % не эффективен.

Поскольку эти странные медицинские состояния встречаются редко, то мало проводится исследований. Но есть хорошая новость: организации здравоохранения решили проводить исследования редких болезней. Если такая работа будет продолжаться, это может дать надежду миллионам людей по всему миру, которые живут с редкими заболеваниями.

Список используемой литературы:

1. Ruminjo, Anne, and Boris Mekinulov. “A case report of cotard’s syndrome.” Psychiatry (Edgmont) 5.6 (2008): 28.
2. Weissenstein, Anne, Elisabeth Luchter, and M. Stefan Bittmann. “Alice in Wonderland syndrome: A rare neurological manifestation with microscopy in a 6-year-old child.” Journal of pediatric neurosciences 9 (2014): 303.
3. Park, Hoon, et al. “Aquagenic urticaria: a report of two cases.” Annals of dermatology 23.Suppl 3 (2011): S371-S374.
4. Mosley, Michael. “Alien hand syndrome sees woman attacked by her own hand.” BBC Four’s The Brain: A Secret History 20 (2011).
5. Charland-Verville, Vanessa, et al. “Brain dead yet mind alive: a positron emission tomography case study of brain metabolism in Cotard’s syndrome.” Cortex 49.7 (2013): 1997-9.
6. Kaplan, Frederick S., et al. “Fibrodysplasia ossificans progressiva.” Best practice & research Clinical rheumatology 22.1 (2008): 191-205.
7. Pearn, John, and Christopher Gardner–Thorpe. “Jules Cotard (1840–1889) His life and the unique syndrome which bears his name.” Neurology 58.9 (2002): 1400-1403.
8. Sarva, Harini, Andres Lawrence Deik, and William Lawrence Severt. “Pathophysiology and treatment of alien hand syndrome.” Tremor and Other Hyperkinetic Movements (2014).
9. Ay, Hakan, et al. “Sensory alien hand syndrome: case report and review of the literature.” Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 65.3 (1998): 366-369.
   

   ---

Понравилась новость? Читайте нас в Facebook