В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые из Пенсильванского университета (University of Pennsylvania) обнаружили объяснение того, почему кавернозные мальформации головного мозга (КМГМ) — скопления расширенных кровеносных сосудов в головном мозге — могут внезапно разрастаться, вызывая судороги или инсульт.
Актуальность вопроса
Предыдущие исследования связали первоначальное формирование КМГМ с различными факторами окружающей среды, включая различия в микробиоме кишечника и инактивацию мутаций в 3 конкретных генах, вместе известных как CCM complex. Хотя этих изменений достаточно, чтобы вызвать образование небольших пороков в головном мозге, они не объясняют, почему некоторые из них внезапно увеличиваются в размерах, что приводит к судорогам или инсульту.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили, что специфическая приобретенная мутация в гене, вызывающем рак (PIK3CA), может усугубить существующие КМГМ в головном мозге. Кроме того, перепрофилирование уже существующего противоопухолевого препарата показало перспективу на моделях мышей с КМГМ в улучшении здоровья сосудов головного мозга и предотвращении кровотечения в ткани мозга. Используя генетические модели формирования КМГМ, исследователи обнаружили, что ген PIK3CA приводит к быстрому росту КМГМ. При развитии рака мутация PIK3CA приводит к усилению передачи сигналов PI3K-mTOR.
Рапамицин — это одобренный FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) препарат, который подавляет тот же сигнальный путь и используется для лечения пороков развития вен и лимфатической системы. В исследовании рапамицин значительно снижал образование КМГМ в генетических моделях мышей, что позволяет предположить, что он потенциально может быть использован в качестве лечения.
Авторы другого исследования утверждают, что одна молекула защитит новорожденных от повреждения головного мозга.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
