Исследование, возглавляемой Анной Церезето (Anna Cereseto), открывает новые перспективы в лечении муковисцидоза. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
Введение
Борьба с муковисцидозом, генетическим заболеванием, от которого в настоящее время нет излечения, направлена, в частности, на борьбу с мутирующими участками ДНК. В новом исследовании ученые из Университета Тренто (University of Trento) использовали редактирование генома, чтобы доказать эффективность CRISPR-Cas для лечения генетических изменений, вызывающих муковисцидоз.
Актуальность исследования
Муковисцидоз также называют «невидимой болезнью», поскольку он не имеет внешних изменений и все же наносит огромный ущерб жизни людей, в первую очередь влияя на респираторную и пищеварительную систему. По данным авторов исследования, в Италии примерно каждый пятый человек является носителем данного заболевания. Это означает, что у родителей-носителей есть риск зачать каждого четвертого ребенка с этим заболеванием.
Материалы и методы исследования
Исследователи адаптировали систему CRISPR-Cas для постоянного редактирования как минимум двух типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Техника, которую они использовали, называется SpliceFix. Данная методика фиксирует ген и одновременно восстанавливает механизм производства белка.
Результаты научного исследования
«Мы разработали стратегию редактирования генома, основанную на CRISPR-Cas, для окончательного удаления двух мутаций, вызывающих заболевание. CRISPR-Cas работает подобно геномному скальпелю, чтобы вырезать мутированные элементы с предельной точностью. Мы продемонстрировали, что наша стратегия восстановления работает с органоидами, полученными от пациентов, и с высокой степенью точности: она нацелена только на мутированные последовательности, оставляя ДНК без повреждения», – резюмирует автор исследования Джулия Мауле (Giulia Maule). «Вместо моделей на животных мы использовали органоиды, которые мы извлекали из клеток пациентов, и этот выбор позволил нам проверить эффективность молекулярной стратегии в контексте, очень похожем на пациентов с муковисцидозом».
Авторы другого исследования утверждают, что правильное дозирование антибиотиков может сохранить микробное разнообразие легких при муковисцидозе.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
