Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) определили, что почти 1% населения имеют «патогенные варианты» — генетические изменения, существенно увеличивающие риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака — основных причин смерти. Эти люди были в высокой группе риска, однако не могли быть идентифицированы на основе семейного анамнеза заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Network Open.
Материалы и методы исследования
В рамках исследования ученые изучили 49 738 людей среднего возраста, проживающих на территории Соединенного Королевства. Исследование было сосредоточено на трех генетических состояниях: семейная гиперхолестеринемия, которая предрасполагает к сердечно-сосудистым заболеваниям; наследственный рак молочной железы и яичников; и синдром Линча, который предрасполагает к колоректальному раку и раку матки.
Результаты научного исследования
По результатам исследования ученые определили, что 441 (0,9%) участников имели патогенный вариант, в том числе 0,3% — семейной гиперхолестеринемии, 0,5% — наследственного рака молочной железы и яичников и 0,2% — синдрома Линча.
Для всех трех состояний риск сопутствующих заболеваний был значительно выше: 21% для носителей варианта семейной гиперхолестеринемии против 9% не носителей, 28% наследственных вариантов рака молочной железы и яичников против 8% не носителей, и 22% носителей синдрома Линча против 2% не носителей.
Полученные результаты позволят выявлять у пациентов риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и рака на более ранних стадиях.
Авторы другого исследования установили, что калий может предотвратить сердечно-сосудистые заболевания.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
