Синдром Элерса-Данло и болезнь Эрдгейма — причины аневризмы аорты

Просмотров: 590

Опубликовано 21.04.2015, 09:57 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Кардиология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Синдром Эберса-Данло и болезнь Эрдгейма - причины аневризмы аорты

Синдром Эберса-Данло и болезнь Эрдгейма — причины аневризмы аорты

Синдром Элерса -Данло

Первые описания классических проявлений этого наследственного синдрома относятся к началу XX века: гипермобильность суставов, избыточная растяжимость кожи, хрупкость сосудов с подверженностью к образованию гематом (Danlos М. 1908; Ehlers Е. 1901). Для синдрома Элерса — Данло характерно выраженное разнообразие клинических проявлений, в основе которых лежит генетическая полиморфность этой тяжелой патологии (Burrows N.P. 1999).

В настоящее время установлено, что синдром Элерса — Данло относится к коллагенопатиям и наследуется как по аутосомно- доминантному типу, так и по аутосомио-рсцессивному типу. Установлено нарушение синтеза коллагеновых белков: 1, III, V. Нарушение в организации структурного компонента экстраклеточного матрикса кожи, мышечной и костно-суставной системы, стромы внутренних органов, элементов сердечно-сосудистой системы обуславливает полиморфность клинических проявлений синдрома Элерса — Данло (Bergqvist D. 1996; Byers Р.Н. 1994; Mattar S.G. et al. 1994). Последняя признанная классификация, разработанная в 1997 г., включает 6 типов синдрома: классический, гипермобильный, васкулярный и кифосколиотический типы, артрохалазию, дорматоспараксис (Блинникова О.Е. и др. 1985;Beigthon P. et al. 1998). Одним из характерных проявлений синдрома — расширение корня аорты на фоне кистозной дегенерации медии в результате нарушения синтеза коллагена. Развитие аневризмы восходящего отдела аорты приводит к прогрессированию аортальной недостаточности и грозит опасностью разрывов и расслоений стенки аорты.

Болезнь Эрдгейма

Существуют сведения о сходстве изменений соединительной ткани аорты при болезни Эрдгейма и синдроме Марфана (Tamura К. 2002; Trotter S.E., Olsen E.G. 1991). В процессе формирования аневризмы основное значение имеет патология средней оболочки аорты, а именно уменьшение количества и нарушение структуры эластических мембран с образованием кистозных полостей и накоплением межклеточного вещества, богатого гликозаминогликанами.

Подобные изменения аорты, известны как кистозный медионекроз Гзелля-Эрдгейма по имени авторов, впервые описавших данную патологию. В результате которых снижается прочность аортальной стенки, что создает условия для формирования аневризм (Голосоеская М. А., Ермолаев В. И. 1988; KlimaT. etal. 1983; Leu Н. J. 1988; Tamura К. 2002).

При дисплазии соединительной ткани аорты в формировании аневризмы участвует не только средняя оболочка сосуда. На изменение средней оболочки аорта реагирует, как единая структурно-функциональная система, возникновением комплекса взаимосвязанных деструктивных и компенсаторно-репаративных процессов. В результате формируется интимальное утолщение, которое является морфологической основой развития раннего атеросклероза аорты при синдроме Марфана и болезни Эрдгейма (Шереметьева Г. Ф. и др. 2004).


Руслан Хусаинов (2114 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.