Синдром Ретта

Просмотров: 353

Опубликовано 11.05.2015, 10:58 (мск) Предложить Статью в Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Синдром Ретта

Синдром Ретта

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта (СР) был выделен из группы недифференцированного аутизма или ранней злокачественной шизофрении австрийским педиатром и психиатром A. Rett в 1966 году.

В изучение синдрома Ретта большой вклад внесли отечественные исследователи. В детской неврологии первый расширенный обзор по синдрому Ретта приведен Г. Е. Руденской с соавт.(1992), в детской психиатрии — первые собственные клинико-психопатологические и нейрофизиологические характеристики синдрома Ретта.

Синдром Ретта впервые введен в круг первазивных нарушений развития в МКБ-10 (1994). В отечественной классификации аутистических расстройств в детстве НЦПЗ РАМН (2005г.) синдром Ретта отнесен в раздел аутистических расстройств при генетически обусловленной (хромосомной, обменной и т. п.) и другой патологии.

Распространенность синдрома Ретта

Распространенность синдрома Ретта в детской популяции составляет 1 случай на 10 000 девочек; 1 на 15 000 детей в возрасте от 6 до 17 лет. По данным В.Ю. Улас (1994), в России больные с СР составляют 2,48% от общего числа больных женского пола с различными формами умственной отсталости. В США удельный вес СР среди умственно отсталых женщин составил 2,9%. В структуре тяжелой умственной недостаточности у лиц женского пола СР занимает второе место по распространенности, уступая только болезни Дауна.

Всемирная ассоциация по изучению синдрома Ретта в 1988 г. сформулировала 9 обязательных диагностических критериев для выявления заболевания. Случаи болезни, удовлетворяющие всем обязательным критериям, были названы классическими.

Диагностика синдрома Ретта

Диагностические критерии синдрома Ретта (обязательные критерии).

1. Нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде.

2. Период нормального психомоторного и эмоционального развития в течение первых 6 месяцев жизни (или больше).

3. Нормальный диаметр окружности головы при рождении.

4. Замедление темпа увеличения размеров головы в период между 5-го месяцами и 4-мя годами.

5. Потеря приобретенных навыков целенаправленных движений рук между 6-ю и 18-ю месяцами, связанная с коммуникативными дисфункциями и социальной изоляцией.

6. Развитие грубого нарушения экспрессивной и рецептивной речи и наличие остановки в психомоторном развитии.

7. Ручные стереотипии — протирания, хлопки, моющие движения, засовывания рук в рот, которые появляются после исчезновения ручных умений.

8. Появлепие апраксии походки и туловищной апраксии в период между 1 и 4 годами.

Установление предположительного диагноза между 2−5 годами. Поддерживающие критерии.

1. Нарушения дыхания: Периодическое апноэ во время бодрствования; Прерывистая гипервентиляция; Приступы задержки дыхания; Форсированный выдох; Заглатывание воздуха с раздуванием живота.

2. Нарушения ЭЭГ: Медленноволновая активность и периодические вспышки ритмических тета-волн (3−5 Гц) в фоновой записи. Эпилептическая активность, сочетающаяся или не сочетающаяся с клиническими эпилептическими приступами;

3. Эпилептические приступы;

4. Нарушения мышечного тонуса — спастические проявления, часто в сочетании с развитием мышечной дистонии;

5. Периферические вазомоторные нарушения;

6. Сколиоз;

7. Задержка роста тела;

8. Гипотрофия стоп.

Как видим, аутизм не отнесен ни к обязательным, ни к поддерживающим критериям СР.

Дискутабельным является время появления аутистических проявлений: часть исследователей считает, что выраженные нарушения коммуникации отсутствуют на 1-й стадии заболевания. В ряде исследований аутистическую симптоматику выявляют у значительного числа больных СР с первых месяцев жизни отмечает отчетливые аутистические проявления на 1-й стадии СР в виде отрешенности от окружающего, отказе от всякой деятельности, утрате интереса к игрушкам и окружающим, замедления психического развития и называет I стадию заболевания «аутистической». A. Kerr (1993) и С. Gillberg (1995) не отмечают аутистических проявлений до начала 2-й стадии и связывают появление аутистической отрешенности только с началом регресса. В отдельных работах имеются указания на то, что аутизм может сохраняться на протяжении всего заболевания.

Всеми исследователями отмечается характерная для аутизма при СР динамика в виде редукции отрешенности и восстановление потребности в общении, начиная с возраста 3−5 лет. Однако, при этом С. Gillberg (1989) считает, что, хотя у многих больных с другими формами аутизма отмечается уменьшение аутистических проявлений с возрастом, в отличие от последних при СР отмечается значительно большая редукция аутистических проявлений и снижение аутистической отрешенности продолжается и после достижения пубертатного возраста. В.В.Грачев (2001), в выделенной им группе больных с поздноинфантильным типом заболевания и шизоформной симптоматикой, фиксирует присутствие симптомов аутизма на всех стадиях болезни.

Большинство исследователей подтверждают отчетливую стадийность болезненного процесса при СР. С. Gillberg (1995) выделяет среди различных подвариантов атипичного течения синдрома Ретта вариант с затянувшейся аутистической стадией, частичным сохранением речи. Автор отмечает, что состояние практически неотличимо от детского аутизма. При этой форме стадия распада может наступить ко второму и даже третьему физиологическому призовому периоду с поздним появлением ядерного симптома «моющих рук», затяжной стадией стабилизации, без нарастания неврологических признаков типа сколиоза, кифоза, атрофий.

Склонность к стереотипной активности является одним из диагностических критериев детского аутизма и СР по МКБ-10 (1994) и DSM-1V (1994). Большинство исследователей относят ручные стереотипии, которые появляются и постепенно нарастают в течение 2-й стадии одновременно с потерей навыков целенаправленного использования рук, к наиболее специфическим нарушением при СР. По данным ряда исследователей, ручные стереотипии менее разнообразны, чем при детском аутизме. С. Gillberg (1995) наиболее распространенными типами стереотипий при СР считает «моющие» и хлопающие движения на средней линии тела, постукивание руками по шее, лбу, подбородку, зубам, губам или по груди. По мнению большинства исследователей, клинические проявления стереотипий у одного и того же ребенка не меняются в течение всего заболевания. Отмечается лишь некоторое их упрощение в длиннике течения болезни.

Ученые отмечают особую динамику течения в виде отсутствия непрерывной прогредиентности заболевания — замедление психомоторного развития, за которым следует психический регресс с нарушением общения, распадом речи и приобретенных навыков; период регресса сменяется стадией стабилизации с восстановлением потребности в общении и невербальной коммуникации. Такая динамика отличает СР от известных иейродегенеративных заболеваний, характеризующихся неуклонным прогрессированием психических нарушений и приближает СР к динамике шубообразной шизофрении. С точки зрения С. Gillberg (1989), затруднительно дифференцировать СР и инфантильный аутизм в первые два года жизни. Рассматривая сходство между инфантильным аутизмом и СР, автор отмечает, что СР показывает пример того, как инфантильный аутизм в дальнейшем может быть разделен на отдельные диагностические группы. По мнению С. Gillberg (1989), в основе сходства (клинического перекрытия) аутизма Каннера и аутизма при СР может лежать единый нейробиологический субстрат.

В клинической картине болезни, по мнению В.М. Башиной с соавт. (2001), прослеживается движение патологического процесса от корковых структур к подкорковым, мозжечковым и спинальным. Совпадение по времени развития аутистических расстройств при СР, выпадения речи и навыков целенаправленных движений позволяет высказать предположение, что в начале заболевания патологический процесс поражает преимущественно корковые структуры. На этой стадии диагностике СР помогают нейрофизиологические исследования. Во II стадии заболевания уплощение ЭЭГ может отражать высокий уровень корковой активации за счет выпадения тормозных интернейропов коры головного мозга. Появление фокальных эпилептиформных приступов также свидетельствует прежде всего о вовлечении в патологический процесс корковых структур. На стадии регресса по данным электроэнцефалографии это заболевание трудно отличить от инфантильного психоза. На III стадии в ЭЭГ характерно доминирование ритмической 9-активности при значительной редукции a-ритма, что может отражать установление нового динамического стереотипа с ведущей ролью тормозных структур старой коры при выраженном снижении функциональной активности коры больших полушарий головного мозга.


Предложить Статью (1263 Статей)

В этом разделе мы публикуем статьи и материалы по медицинской тематике, присланные нашими читателями.

Если у вас есть что-то интересное, чем бы вы хотели поделиться с другими людьми, мы будем рады разместить вашу статью на нашем сайте.

Внимание! В случае, если присланный вами материал не соответствует тематике сайта, он не будет опубликован без объяснения причины отказа в публикации. Если в вашей статье имеются ссылки, или статьи будут носить рекламный характер, то Вам сюда.

Защита авторских прав!

Присланный вами материал не должен нарушать авторских прав. Если это ваш материал, укажите ваше имя, и оно будет опубликовано в статье. В случае, если вы являетесь правообладателем и заметили, что размещенный на сайте материал нарушает ваши авторские права, напишите нам, этот материал будет немедленно удален с сайта. В письме приложите доказательства того, что вы являетесь автором материала или правообладателем.

По вопросам размещения пишите письма на email — [email protected]