Синдром Стромма: причины, симптомы и лечение

Синдром Стромма – очень редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями развития кишечника, глаз и черепа. Также могут поражаться другие области организма, такие как почки и сердечно-сосудистая система. Генетические мутации в гене CENPF вызывают синдром Стромма. Ген CENPF участвует в регуляции и синтезе ДНК, поэтому мутации в гене влияют на развитие скелета.

Определение 

Норвежский педиатр Петтер Стремме (Petter Strømme) впервые описал данный синдром, обследовав двух сестер, родившихся с:

• атрезией тонкой кишки – частичной или полной непроходимостью кишечника
• аномалией глаз, вызывающей проблемы со зрением
• аномалией черепа

В 2007 году клинический генетик Иоланда ван Бевер (Yolande van Bever) предложил название «синдром Стромме» для состояния, поражающего младенцев, рожденных с аналогичными клиническими симптомами.

Причины

Генетические мутации в гене CENPF вызывают синдром Стромма. Данный ген кодирует центромерный белок F, который играет определенную роль в сегрегации хромосом.

Симптомы

Синдром Стромма характеризуется тремя типичными симптомами. Это атрезия кишечника, глазные и черепные аномалии.

Атрезия кишечника

Одним из основных симптомов синдрома Стромма является атрезия тонкой кишки. Младенцы с синдромом Стромма рождаются с атрезией кишечника, которая относится к неполному формированию части тонкой кишки. Атрезия кишечника, также известная как синдром «пагоды» (синдром «яблочной кожуры») — атрезия начального отдела тощей кишки с укорочением остальной части тонкого кишечника, который располагается спирально в виде гирлянды вокруг оси, образованной брыжеечными сосудами. Это может вызвать закупорку кишечника.

Аномалии глаз

Младенцы, рожденные с синдромом Стромма, как правило, имеют недоразвитые глаза или другие аномалии глаз.

• Склерокорнеа – это глазная аномалия, при которой происходит помутнение роговицы, которая сливается с белым наружным слоем глазного яблока (склерой), в результате чего между ними нет четкой границы.
• Микрофтальмия – это состояние, при котором один или оба глаза необычайно малы.
• Микрокорнеа – состояние, при котором одна или обе роговицы необычайно малы.
• Птоз – опущение верхнего века.
• Эпикантус – складки кожи на верхнем веке, которая покрывает внутренний угол глаза.

Аномалии черепа

Другим распространенным симптомом синдрома Стромма является наличие аномалий черепа. Младенцы с синдромом Стромма часто имеют микроцефалию – голова у них намного меньше, чем обычно. Однако не все дети с синдромом Стромма имеют микроцефалию. Некоторые младенцы с этим синдромом имеют обычную окружность головы.

Другие симптомы

Некоторые дети, рожденные с синдромом Стромме, имеют сопутствующие проблемы с почками и сердечно-сосудистой системой.

Диагностика

Врач может диагностировать синдром Стромма, наблюдая за симптомами ребенка. Однако проведение генетического тестирования может дать полное подтверждение наличия синдрома Стромма. Иногда можно диагностировать атрезию кишечника еще до рождения, во время пренатального УЗИ или МРТ плода.

Врач может поставить диагноз после рождения, если присутствуют симптомы атрезии кишечника. Симптомы включают:

• увеличение живота
• отсутствие перистальтики кишечника
• трудности с кормлением
• рвота желчью

Врачи также могут выявлять аномалии черепа и глаз с помощью ультразвукового исследования или МРТ до рождения.

Прогноз

В некоторых случаях синдром Стромма может быть причиной летального исхода в раннем возрасте. Однако у некоторых младенцев общее состояние хорошее. Если врач диагностирует атрезию кишечника до рождения и ребенку быстро проведут лечение, как только он родился, это может снизить риск осложнений.

Лечение

Лечение атрезии кишечника только хирургическое. Ребенку необходимо будет полное парентеральное питание в течение некоторого периода времени после операции. Вводят питательные вещества внутривенно. Это только временно и только до тех пор, пока кишечник ребенка не начнет функционировать правильно.

Заключение 

Синдром Стромма – очень редкое генетическое заболевание, которое поражает младенцев, характеризуется тремя основными симптомами: атрезией кишечника, глазными и черепными аномалиями. Однако черепные аномалии присутствуют не у всех детей с синдромом Стромма. Для лечения атрезии кишечника необходимо хирургическое вмешательство. Синдром Стромма может быть смертельным для новорожденных. Однако некоторые дети имеют хорошее общее состояние.

Научная статья по теме: Ученые выявили генетические причины микроцефалии.