Синдром Ваарденбурга: типы, симптомы и причины

Синдром Ваарденбурга назван по имени Д.Ж. Ваарденбурга ( D. J. Waardenburg), голландского офтальмолога, который впервые выявил состояние в 1951 году.

Что такое синдром Ваарденбурга?

Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа и широко расставленные глаза. Это является общим признаком у людей с этим синдромом, они могут иметь на глазах пятна или разноцветные глаза. Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения внешности, например, преждевременно седые волосы. Синдром Ваарденбурга – это врожденная патология и у него нет никакого лечения.

Причины синдрома Ваарденбурга

Мутации шести генов связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены изменяют функцию различных клеток, особенно меланоцитов. Меланоциты – это клетки, которые отвечают за пигмент кожи, волос и глаз. Некоторые гены, в том числе SOX10, EDN3, и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстом кишечнике. Специфические мутации у человека определяют тип синдрома Ваарденбурга.

Типы 1 и 3 следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы – это парные хромосомы, которые не являются половыми хромосомами. Доминантный тип наследования — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Большинство людей с 1 и 3 типом имеют родителя с данным синдромом.

Типы 2 и 4 также наследуются по доминантному типу. Обе модели наследования означают, что у человека будет синдром Ваарденбурга, если родитель или другой близкий родственник, например, бабушка или дедушка, имеет заболевание. Рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не у всех людей с синдромом Ваарденбурга есть члены семьи с расстройством.

Распространенность синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга – редкое заболевание, поражающее одного из 40 000 человек. Примерно 2 – 5% всех случаев вызывают глухоту, что является генной аномалией.

Разновидности синдрома Ваарденбурга

Врачи выделяют четыре типа синдрома Ваарденбурга.

Тип 1

При типе 1 синдрома Ваарденбурга у людей широко расставленные глаза. У 20% людей с 1 типом наблюдается потеря слуха. Они также имеют изменение цвета волос, кожи и глаз.

Тип 2

Потеря слуха является более распространенным признаком у людей 2 типа, около 50% больных теряют слух. Симптомы включают изменение пигмента волос, кожи и глаз. Этот тип отличается от 1 типа тем, что у людей наблюдаются широко расставленные глаза.

Тип 3

Тип 3 аналогично 1 и 2 типу часто приводит к потере слуха и изменению пигментации. Люди с этим типом, как правило, имеют широко расставленные глаза и широкий нос. Характерная особенность 3-го типа – это проблемы с верхними конечностями. Люди с 3 типом, как правило, имеют слабость в руках и плечах или деформации в суставах. Некоторые из них рождаются с волчьей пастью. Тип 3 иногда называют синдромом Клейна-Ваарденбурга.

Тип 4

Тип 4 вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди этого типа имеют болезнь Гиршпрунга. Это расстройство может блокировать кишечник, вызывая сильные запоры.

Симптомы синдрома Ваарденбурга

Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:

• Ухудшение зрения;
• Изменение цвета радужки глаз;
• Раннее поседение волос до 30 лет;
• Светлые пятна на коже.

Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:

• трудности со слезообразованием;
• аномальная форма матки;
• волчья пасть;
• частичный альбинос кожи;
• белые ресницы и брови;
• широкий нос.

В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:

• Сращение костей пальцев (синдактилия);
• Аномалии в руках или плечах;
• Микроцефалия или необычно маленькая голова;
• Задержка развития;
• Изменение формы костей черепа.

Диагностика синдрома Ваарденбурга

Врачи могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного на основе внешнего вида ребенка. Детей могут проверить на синдром Ваарденбурга, если у них наблюдается потеря слуха. Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя в некоторых случаях синдром может остаться незамеченным в течение многих лет. Для диагностики используют анализ крови на выявление генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.

Лечение синдрома Ваарденбурга

Люди с синдромом Ваарденбурга имеют обычную продолжительность жизни и могут вести нормальную жизнь. Нет никаких доказательств того, что образ жизни или другие изменения окружающей среды будут влиять на симптомы. Вместо этого, возможно управление симптомами, когда они появляются. Наиболее распространенные методы лечения синдрома Ваарденбурга включают:

• Кохлеарные импланты или слуховые аппараты для лечения потери слуха
• Поддержка развития,  как, например,  специальные школы для детей с тяжелыми потерями слуха
• Операция по предотвращению или устранению сужения просвета кишечника.
• Калоприемник или другие устройства для поддержки здоровья кишечника при сужении  просвета кишечника
• Операции по устранению расщелины неба или заячьей губы.
• Макияж, который используют для покрытия необычного пигмента кожи.

Синдром Ваарденбурга включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди имеют лишь незначительные изменения внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными нарушениями. Нет способа, чтобы предсказать, как синдром Ваарденбурга будет проявляться с течением времени у конкретного человека. Однако, зная тип синдрома Ваарденбурга, врач может подобрать подходящее лечение. С поддержкой и качественной помощью люди с синдромом Ваарденбурга могут вести долгую и здоровую жизнь.

Литература

Kumar S., Rao K. Waardenburg syndrome: A rare genetic disorder, a report of two cases. – 2012.