Учёные из Института Велкома Сэнгера (Wellcome Sanger Institute) и Колледжа Короля (King’s College London) выяснили, что по мере старения мужчины в его сперме всё чаще появляются вредоносные мутации.
Но причина не только в накоплении случайных ошибок — некоторые из этих изменений «отбираются» естественным путём, получая преимущество в процессе выработки сперматозоидов.
Результаты опубликованы в журнале Nature.
🔬 Почему это открытие важно
Обычно мутации — это просто ошибки в ДНК, возникающие случайно. Но в обновляющихся тканях, включая яички, часть таких изменений может давать клеткам конкурентное преимущество, заставляя их размножаться быстрее, чем здоровые.
Если такие мутации происходят в сперматозоидах, они могут передаваться потомству, повышая риск врождённых заболеваний — в том числе неврологических нарушений и онкологических предрасположенностей.
Раньше измерить масштабы этого явления было практически невозможно — обычные методы секвенирования не позволяли видеть такие мелкие изменения.
🧬 Как проходило исследование
Учёные использовали сверхточную технологию NanoSeq, чтобы проанализировать сперму 81 здорового мужчины в возрасте от 24 до 75 лет.
Образцы были получены из проекта TwinsUK, крупнейшей британской базы данных близнецов, где собрана подробная информация о здоровье и генетике участников.
Результаты оказались впечатляющими:
- У мужчин в возрасте около 30 лет около 2% сперматозоидов содержали патогенные мутации;
- У мужчин 40–50 лет — до 3–4%;
- У мужчин старше 70 лет — почти 4,5%.
То есть, чем старше отец, тем выше вероятность, что сперма несёт генетически вредные изменения.
⚙️ Естественный отбор в яичках
Исследователи выявили 40 генов, где определённые мутации активно «выживают» и даже получают преимущество при делении клеток, производящих сперму.
Среди них — гены, связанные с тяжёлыми нейроразвивающими расстройствами и наследственными онкологическими заболеваниями.
До сих пор было известно лишь о 13 подобных генах — теперь ясно, что процесс гораздо более масштабный и затрагивает ключевые пути роста и развития клеток.
⚠️ Что это значит для будущих поколений
Хотя далеко не все сперматозоиды с мутациями участвуют в оплодотворении, риск всё же есть:
- некоторые из таких клеток могут дать начало эмбриону с генетическими нарушениями;
- другие — ухудшают качество спермы и повышают вероятность выкидыша.
Авторы подчёркивают: теперь важно понять, как именно вредные мутации «выживают» и передаются, и можно ли повлиять на этот процесс с помощью образа жизни или медицинских вмешательств.
«Мы ожидали увидеть влияние отбора, но не представляли, насколько сильно оно увеличивает число сперматозоидов с мутациями, связанными с болезнями»,
— говорит доктор Мэттью Невилл (Matthew Neville), первый автор исследования из Института Велкома Сэнгера.
«Наши результаты показывают скрытый генетический риск, который возрастает с возрастом отца. Некоторые изменения в ДНК не просто сохраняются — они процветают в яичках»,
— добавляет профессор Мэтт Хёрлс (Matt Hurles), директор института.
🧩 Подтверждение из Гарварда
Параллельное исследование учёных из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) и Института Сэнгера показало аналогичный эффект, но с другой стороны — по анализу ДНК детей и их родителей.
Изучив данные более 54 000 семей и 800 000 здоровых людей, они нашли более 30 генов, где мутации дают сперматозоидам «эволюционное преимущество».
Некоторые из них повышают частоту мутаций в 500 раз, объясняя, почему у детей могут возникать редкие заболевания, которых нет у родителей.
🧠 Что дальше
Исследователи считают, что понимание того, как сперма «эволюционирует» с возрастом, может помочь:
- точнее оценивать репродуктивные риски,
- выявлять потенциально опасные мутации заранее,
- и изучать, как экология, стресс, питание и привычки влияют на генетическое здоровье будущих детей.
«Мужская половая линия не так защищена, как мы думали», — говорит доктор Рахеле Рахбари (Raheleh Rahbari), руководитель группы в Институте Сэнгера.
«Это динамичная среда, где естественный отбор способен поддерживать даже вредные мутации — иногда с последствиями для следующего поколения».
💡 Итог:
Каждый год, прожитый мужчиной, добавляет немного «генетического шума» в его сперму. И хотя большинство этих изменений безвредны, некоторые могут повлиять на здоровье детей.
Эти открытия открывают путь к новой науке — генетической геронтологии, где возраст отца становится ключевым фактором наследственных рисков.
Литература:
Raheleh Rahbari, Sperm sequencing reveals extensive positive selection in the male germline, Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-09448-3. www.nature.com/articles/s41586-025-09448-3
