Ученые из Университета Северной Каролины (University of North Carolina) создали новый вычислительный инструмент под названием H-MAGMA для изучения генетических основ 9 психических расстройств, включая идентификацию новых генов, связанных с каждым расстройством. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Neuroscience.
Актуальность проблемы
Психические расстройства, такие как шизофрения и болезнь Альцгеймера, являются одними из самых обременительных заболеваний во всем мире. Но методов лечения мало, в основном из-за нашего ограниченного понимания их генетики и нейробиологических механизмов. Исследования геномных ассоциаций (GWAS) произвели революцию в нашем понимании генетической архитектуры, связанной со многими состояниями здоровья, включая нарушения, связанные с мозгом. GWAS — это метод, который позволяет исследователям сравнивать генетические последовательности людей с определенным расстройством — для контроля субъектов. Исследователи делают это, анализируя генетические последовательности тысяч людей.
Результаты научной работы
Результаты исследования показали, что гены, связанные с психическими расстройствами, обычно экспрессируются в раннем возрасте, подчеркивая вероятность того, что ранний период жизни является критическим для развития психических заболеваний. Исследователи также обнаружили, что гены, связанные с нейродегенеративными расстройствами, экспрессируются в более позднем возрасте. Наконец, ученые связали гены с нарушением определенных типов клеток мозга.
«Используя H-MAGMA, мы смогли связать некодирующие варианты с их генами-мишенями, что ранее ограничивало возможности ученых выводить биологически значимые гипотезы из общегеномных ассоциативных исследований заболеваний мозга», — объясняет автор исследования Хеджунг Вон (Hyejung Won).
«На сегодняшний день нам известны сотни геномных областей, связанных с риском развития у человека расстройства», — добавляет Вон. «Однако понимание того, как эти генетические варианты влияют на здоровье, оставалось непростой задачей, поскольку большинство вариантов расположены в областях генома, которые не производят белки. Их называют некодирующими генетическими вариантами. Таким образом, их конкретные роли не были четко определены».
Авторы другого исследования заявили, что нарушение речи у детей связано с развитием психического расстройства.
