В Ульсанском Национальном Научно-техническом институте (Ulsan National Institute of Science and Technology) был представлен новый алгоритм, способный более точно определять потенциальные генетические заболевания. Результаты научной работы опубликованы в журнале Nucleic acids research.
Введение
Этот алгоритм также рассматривается как новый перспективный подход, поскольку он занимает всего лишь пару минут для получения результатов.
Этот прорыв был осуществлен сотрудником института Дугу Нам (Dougu Nam) и его исследовательской группой.
В исследовании представлен новый метод и программное обеспечение GSA-SNP2.
«С помощью этого алгоритма мы сможем легко идентифицировать новые заболевания, тем самым углубляя наше понимание болезней и открывая новые методы лечения», — считают авторы исследования.
Актуальность проблемы
Геном каждого человека представляет собой уникальную комбинацию последовательностей ДНК. Это объясняет все индивидуальные различия, включая восприимчивость к заболеваниям и различные фенотипы. Такие генетические вариации среди людей известны как одиночные нуклеотидные полиморфизмы (ОНП). ОНП связаны с определенными заболеваниями и могут служить в качестве прогностических биомаркеров в разработке новых лекарственных препаратов.
Целью команды была разработка алгоритма, повышающего статистическую предсказуемость при сохранении точного контроля ложных срабатываний.
Результаты научной работы
В сравнительном исследовании с использованием смоделированных и реальных данных GWAS GSA-SNP2 показал высокую мощность и наилучшие приоритетные положительные пути золотого стандарта по сравнению с шестью существующими методами. На основе этих результатов было изучено различие между подходами к анализу путей и обсуждено влияние корреляционных структур генов на анализ обогащения путей. Кроме того, GSA -SNP2 способен визуализировать сети взаимодействия белка и других существенных путей, так что пользователь может определить приоритетность основных подсетей для дальнейших исследований.
Литература
Yoon S. et al. Efficient pathway enrichment and network analysis of GWAS summary data using GSA-SNP2 //Nucleic acids research. – 2018.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.