Исследователи из Университета Женевы (UNIGE) обнаружили новый ген, который вызывает слепоту и кардиомиопатию. Им также удалось остановить прогрессирование глазных болезней и вылечить сердечно-сосудистые заболевания, применяя пищевую добавку таурин. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Human Molecular Genetics.
Актуальность проблемы
Геном состоит из 20000 генов, каждый из которых способен вызывать заболевание. Подсчитано, что существует 7000 неизвестных генов, которые вызывают рецессивные генетические заболевания в результате мутаций в двух копиях гена, которые были унаследованы от каждого родителя.
Материалы и методы обследования
Исследователи, работающие в сотрудничестве с учеными из Пакистана, изучили геномы 500 пакистанских семей, у которых были больные и здоровые дети, чтобы определить, как можно больше генов, вызывающих эти заболевания. Ученые привезли семью из Пакистана в Женеву, чтобы провести детальное обследование этого редкого генетического заболевания. Таурин принимали дети с генетическим заболеванием, чтобы остановить прогрессирование зрительной дегенерации и вылечить кардиомиопатию.
«Мы провели исследование в семьях из Пакистана, потому что кровный брак по-прежнему является обычной практикой, причем 50% браков заключаются между двоюродными братьями и сестрами», – объясняет автор исследования Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis). «Кровное родство увеличивает риск развития рецессивных генетических заболеваний, поскольку у двоюродных братьев и сестер примерно 12% генома идентичны».
Одна семья была источником особого интереса для исследователей: у двух родителей – здоровых двоюродных братьев и сестер – было 4 детей, двое из которых были больны: 15-летний мальчик, потерявший зрение через несколько лет, и 4-летняя девочка, которая постепенно теряла зрение.
Результаты научной работы
Исследователи из Университета Женевы недавно выявили 45 новых генов, которые вызывают слепоту или когнитивные расстройства. Ученые сосредоточились на гене SLC6A6, кодирующий белок-переносчик, который переносит аминокислоту, необходимую для функционирования сетчатки и сердечной мышцы: таурин. При наличии патогенных мутаций гена SLC6A6 человек страдает от недостатка таурина и постепенно теряет зрение. Через несколько лет у пациента может развиться слепота и кардиомиопатия. Генетики из Женевского университета выдвинули гипотезу о том, что добавка таурина может вылечить эти заболевания.
«С помощью Медицинского университета Хайбер (Khyber Medical University) в Пакистане мы собрали образцы крови у каждого члена семьи. Секвенирование генома показало, что их заболевание было связано с мутацией гена SLC6A6», – отмечает соавтор исследования Мухаммад Ансар (Muhammad Ansar).
Этот ген производит белок клеточной мембраны, который транспортирует аминокислоту таурин, необходимую для функционирования сетчатки и сердечной мышцы. Ученые предположили, что можно предотвратить прогрессирование заболевания, вводя детям таурин. В дополнение к прогрессирующему ухудшению зрения, которое в настоящее время, к сожалению, было общим у мальчика, врачи диагностировали повреждение сердечной мышцы у обоих детей. К счастью, у маленькой девочки сохранилось остаточное зрение.
«Мы давали детям 100 мг на 1 кг таурина ежедневно для продолжения в течение длительного времени и организовывали регулярные сеансы офтальмологического и кардиологического мониторинга в Пакистане», – подчеркивает Мухаммад Ансар.
Через 3 дня уровень таурина в их крови поднялся с 6 до 85 мкмоль/л, достигнув нормальных пороговых значений. И через 2 года кардиомиопатия полностью исчезла у обоих детей. Кроме того, зрительная дегенерация у девочки была остановлена.
Авторы другого исследования утверждают, что визуализация ресничек сетчатки проливает свет на формирование слепоты.
