Когда речь заходит о раке, генетика — это не просто фоновая музыка. Это дирижёр. Особенно если вы — потомок французских переселенцев, обосновавшихся в Квебеке. Новое исследование, проведённое специалистами из Университета Макгилла (McGill University) и Исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre), раскопало удивительную правду: у сотен современных канадцев с наследственным раком кишечника одна и та же мутация. И, судя по всему, она унаследована от одного-единственного прародителя.
Гены, архивы и немного дедушкиной пыли
Учёные использовали два мощных источника: биобанк CARTaGENE — с генетическим материалом населения Квебека — и историческую базу BALSAC, где собраны генеалогические данные чуть ли не со времён колонизации. Результат? Мутация PMS2 c.2117del, связанная с синдромом Линча (одним из главных виновников наследственного рака толстой кишки), прослеживается назад примерно на 11 поколений — к одному человеку. Неизвестно, кем он был: торговцем, фермером или бедным переселенцем. Но его ген, по всей видимости, стал бомбой замедленного действия.
По приблизительным оценкам, каждый восьмисотый франко-канадец несёт эту мутацию. А в некоторых регионах — например, Шарлевуа, Кот-де-Бопре, Сагеней — Озеро Сен-Жан, Бос и Кот-дю-Сюд — частота встречаемости даже выше.
Почему это так важно? Потому что можно спасти жизни
Изначально эта мутация была описана в 2008 году — тогда она обнаружилась у нескольких родственников, у которых развился рак из-за синдрома Линча. Тогда никто и подумать не мог, что речь идёт не о частном случае, а о широкой популяционной угрозе.
Симон Гравель (Simon Gravel), научный сотрудник и профессор из кафедры генетики человека в Университете Макгилла (McGill University), подчёркивает:
«Клинические данные — это не просто про болезни. Это ключ к пониманию истории населения. А архивы, наоборот, помогают по-другому взглянуть на сегодняшние медицинские риски».
А что говорят врачи?
Уильям Фолкс (William Foulkes), научный сотрудник и врач в Исследовательском институте Центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre), считает, что находка может стать поворотной точкой для скрининга. По его словам:
«Если такая опасная мутация настолько распространена, то можно создать простой, недорогой генетический тест, который проверяет всего дюжину вариантов — и при этом покрывает до 50% всех случаев наследственных раков. Это не просто эффективно. Это — революция».
Он добавляет, что при раннем выявлении рак толстой кишки отлично поддаётся лечению. Но именно ранняя диагностика — самая большая проблема, особенно если человек даже не догадывается, что унаследовал мутантный ген от какого-нибудь пра-пра-прадеда.
Итог? Глубоко личная история
Иногда наследственность — это не просто цвет глаз или привычка сутулиться. Иногда — это шанс на профилактику смертельно опасной болезни. И если вы — квебекец с французскими корнями, живёте в одном из упомянутых регионов, и кто-то в семье болел раком толстой кишки, — возможно, настало время спросить врача о генетическом тесте.
И, может быть, где-то в семейных фотоальбомах стоит поискать старую фотографию. Того самого предка. Который, сам того не ведая, передал потомкам не только имя или фамилию, но и генетический «чёрный ящик», который учёные наконец начали распечатывать.
Литература:
Anne‐Laure Chong et al, PMS2c.2117del (p.Lys706Serfs*19) is the Most Frequent Cancer‐Associated Founder Pathogenic Variant in the French‐Canadian Population of Quebec, Canada, Clinical Genetics (2025). DOI: 10.1111/cge.14784
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
