Туберозный склероз, также известный как клубневой склероз или болезнь Борневилля, представляет собой нейрокожное заболевание (факоматоз), характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей эмбриональной эктодермы (например, кожи, глаз и нервной системы).
История и этимология
- Бурневиль Дезире-Маглуар (1840-1909) — французский невролог, который впервые описал клубневой склероз («болезнь Борневилля») в 1880 году.
- Джон Джеймс Прингл (1855-1922) — шотландский дерматолог, который также изучал это заболевание и назвал его «болезнью Борнвилля-Прингла».
- Генрих Фогт (1875-1936) — немецкий невролог, который установил три патогномоничных клинических признака клубневого склероза, который стал известен как «триада Фогт».
Эпидемиология
Частота выявления клубневого склероза составляет 1 случай на 6000 — 12000 детей, причем большинство из них являются спорадическими.
Туберозный склероз — симптомы
Туберозный склероз классически описывается как детская триада (триада Фогта):
- Судороги — отсутствуют у четверти больных людей;
- Умственная отсталость — до половины имеют нормальный интеллект;
- Ангиосебофиброматоз — присутствует примерно у трех четвертей пациентов.
Все три симптома наблюдаются только у 30% пациентов. Поэтому были разработаны диагностические критерии, помогающие диагностировать туберозный склероз.
Генетика
Спонтанные мутации составляют 50-86% случаев, остальная часть наследуется аутосомно-доминантным путем.
Диагностические особенности
Туберозный склероз имеет значительное число проявлений, включающих многие системы органов. Наиболее распространенными радиографическими проявлениями являются:
- корковые или субэпидемиальные клубни и аномалии белого вещества;
- почечная ангиомиолипома.
- Корковые / подкорковые клубни: 50% расположенные в лобной доле; при этом только 10% клубней демонстрируют улучшение; зачастую кальцинируются через два года;
- 40-80% пациентов с сердечными рабдомиомами имеют клубневой склероз
Опорно-двигательный аппарат
- склеротические поражения кости — у 40-66%;
- гиперостоз;
- костные кисты.
Кожа
Кожные повреждения присутствуют в 95% случаев, но редко оцениваются рентгенографически.
- гипопигментированные макулы — наблюдаются у 90% пациентов;
- лицевые ангиофибромы — у 75% пациентов;
- пятна лейкодермы;
- шагринские пятна — наблюдаются у 20-30% пациентов;
- перихонтальная фиброма (опухоли Коэнена) — у 20% пациентов.
Лечение и прогноз
Лечение будет определяться индивидуальными проявлениями. Приблизительно 40% пациентов умирают в возрасте 35 лет от осложнений одного или нескольких проявлений.
