Туберозный склероз у детей

Просмотров: 31

Опубликовано 06.12.2018, 10:40 (мск) Клара Галиева в Кожные болезни, Неврология, Новости, Офтальмология, Статьи

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 проголосовавших, средняя оценка: 5,00 из 5)
Загрузка...

Туберозный склероз, также известный как клубневой склероз или болезнь Борневилля, представляет собой нейрокожное заболевание (факоматоз), характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей эмбриональной эктодермы (например, кожи, глаз и нервной системы).

История и этимология

  • Бурневиль Дезире-Маглуар  (1840-1909) — французский невролог, который впервые описал клубневой склероз («болезнь Борневилля») в 1880 году.
  • Джон Джеймс Прингл (1855-1922) — шотландский дерматолог, который также изучал это заболевание и назвал его «болезнью Борнвилля-Прингла».
  • Генрих Фогт (1875-1936) — немецкий невролог, который установил три патогномоничных клинических признака клубневого склероза, который стал известен как «триада Фогт».

Эпидемиология

Частота выявления клубневого склероза составляет 1 случай на 6000 — 12000 детей, причем большинство из них являются спорадическими.

Туберозный склероз — симптомы

Туберозный склероз классически описывается как детская триада (триада Фогта):

  1. Судороги — отсутствуют у четверти больных людей;
  2. Умственная отсталость — до половины имеют нормальный интеллект;
  3. Ангиосебофиброматоз — присутствует примерно у трех четвертей пациентов.

Все три симптома наблюдаются только у 30% пациентов. Поэтому были разработаны диагностические критерии, помогающие диагностировать туберозный склероз.

Генетика

Спонтанные мутации составляют 50-86% случаев, остальная часть наследуется аутосомно-доминантным путем.

Диагностические особенности

Туберозный склероз имеет значительное число проявлений, включающих многие системы органов. Наиболее распространенными радиографическими проявлениями являются:

  • корковые или субэпидемиальные клубни и аномалии белого вещества;
  • почечная ангиомиолипома.
  • Корковые / подкорковые клубни: 50% расположенные в лобной доле; при этом только 10% клубней демонстрируют улучшение; зачастую кальцинируются через два года;
  • 40-80% пациентов с сердечными рабдомиомами имеют клубневой склероз

Опорно-двигательный аппарат

  • склеротические поражения кости — у 40-66%;
  • гиперостоз;
  • костные кисты.

Кожа

Кожные повреждения присутствуют в 95% случаев, но редко оцениваются рентгенографически.

  • гипопигментированные макулы — наблюдаются у 90% пациентов;
  • лицевые ангиофибромы — у 75% пациентов;
  • пятна лейкодермы;
  • шагринские пятна — наблюдаются у 20-30% пациентов;
  • перихонтальная фиброма (опухоли Коэнена) — у 20% пациентов.

Лечение и прогноз

Лечение будет определяться индивидуальными проявлениями. Приблизительно 40% пациентов умирают в возрасте 35 лет от осложнений одного или нескольких проявлений.


 

Подписаться на «Medical Insider» в Яндекс Дзене


 
Клара Галиева (4120 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.